姐姐肝脾大且有多種癥狀，氨基酸代謝病能治好嗎
我姐姐從小身體不好一直身體有點發(fā)育不好最近去醫(yī)院檢查出來肝脾大不能控制脾氣有時候有點精神錯亂偶爾會有肌肉痙攣眩暈等癥狀曾經(jīng)治療情況和效果：什么是氨基酸代謝部能治好嗎？（）
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶或轉(zhuǎn)運蛋白缺陷導致的疾病，包括多種類型，如苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等。其能否治好取決于病情嚴重程度、診斷和治療的及時性等因素。 1. 疾病類型：常見的氨基酸代謝病有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥等。 2. 發(fā)病機制：不同類型的氨基酸代謝病發(fā)病機制各異。例如苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸不能正常代謝。 3. 癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)智力低下、癲癇、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味異常等。 4. 診斷方法：通過血液、尿液檢測氨基酸水平，基因檢測等明確診斷。 5. 治療方法：主要包括飲食控制，限制相應(yīng)氨基酸的攝入；藥物治療，如補充缺乏的輔酶等。 6. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，部分患者癥狀可得到控制，生活質(zhì)量提高，但完全治愈較困難。 總之，氨基酸代謝病的治療具有一定挑戰(zhàn)性，需要患者及家屬積極配合治療和隨訪，以改善預(yù)后。
2025-01-20 17:39
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好，得了氨基酸代謝病要靜心修養(yǎng)按照醫(yī)生的話進行修養(yǎng)你好得了這病要及時醫(yī)治不得馬虎氨基酸代謝病是當神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯早起不體征臨床沒有明顯癥狀的氨基酸代謝者不需要做特殊治療僅做對癥治療不能改變預(yù)后和氨基酸代謝異常者使用飲食療法可以控制的氨基酸代謝異常大劑量維生素也可治療改善氨基酸代謝病不同類型氨基酸代謝病預(yù)后不盡相同祝早日康復(fù)
2016-02-18 13:02
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好氨基酸代謝病是當神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯早起不體征臨床沒有明顯癥狀的氨基酸代謝者不需要做特殊治療僅做對癥治療不能改變預(yù)后和氨基酸代謝異常者使用飲食療法可以控制的氨基酸代謝異常大劑量維生素也可治療改善氨基酸代謝病不同類型氨基酸代謝病預(yù)后不盡相同多數(shù)預(yù)后不良
2016-02-18 03:05
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