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嬰兒發(fā)育遲緩且有多種疾病,哪里能查染色體???

個(gè)月嬰兒發(fā)育遲緩,三個(gè)月不能抬頭,反應(yīng)慢,先天心臟病,尿道下裂。曾經(jīng)治療情況和效果:經(jīng)檢查沒(méi)有遺傳代謝病想得到怎樣的幫助:哈醫(yī)大一院是否能查染色體病,特別是性染色體病,例如多Y綜合征。(

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    嬰兒發(fā)育遲緩、不能抬頭、反應(yīng)慢,伴有先天心臟病和尿道下裂且無(wú)遺傳代謝病,要查染色體病特別是性染色體病如多Y綜合征,可從醫(yī)院資源、檢測(cè)技術(shù)、專(zhuān)業(yè)人員、檢測(cè)設(shè)備、檢測(cè)項(xiàng)目等方面考慮。 1.醫(yī)院資源:大型綜合性醫(yī)院通常具備較為完善的醫(yī)療資源,有專(zhuān)門(mén)的檢驗(yàn)科或遺傳科等相關(guān)科室來(lái)開(kāi)展染色體病的檢測(cè)工作。 2.檢測(cè)技術(shù):常見(jiàn)的染色體檢測(cè)技術(shù)包括染色體核型分析,能夠直接觀(guān)察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。熒光原位雜交技術(shù)(FISH),可檢測(cè)特定染色體區(qū)域的異常。還有基因芯片技術(shù),能檢測(cè)染色體微小缺失和重復(fù)等。 3.專(zhuān)業(yè)人員:需要有經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)的遺傳學(xué)專(zhuān)家、檢驗(yàn)技師等。遺傳學(xué)專(zhuān)家能夠?qū)z測(cè)結(jié)果進(jìn)行準(zhǔn)確的解讀和分析,檢驗(yàn)技師則負(fù)責(zé)樣本的采集、處理和檢測(cè)操作。 4.檢測(cè)設(shè)備:先進(jìn)的顯微鏡等設(shè)備對(duì)于染色體核型分析至關(guān)重要,基因芯片檢測(cè)需要專(zhuān)門(mén)的基因芯片掃描儀等設(shè)備,這些設(shè)備的精度和準(zhǔn)確性會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。 5.檢測(cè)項(xiàng)目:除了常規(guī)的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測(cè)外,對(duì)于性染色體病的檢測(cè),應(yīng)該能夠檢測(cè)出如多Y綜合征等特殊的性染色體異常情況。 總之,要進(jìn)行染色體病特別是性染色體病的檢測(cè),需要綜合考慮醫(yī)院的多方面因素,包括資源、技術(shù)、人員、設(shè)備和檢測(cè)項(xiàng)目等,以確保檢測(cè)的準(zhǔn)確性和可靠性。

    2025-01-21 15:35
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    病情分析:先天性心血管病是先天性畸形中最常見(jiàn)的一類(lèi)。輕者無(wú)癥狀,查體時(shí)發(fā)現(xiàn),重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等,年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現(xiàn)還與疾病類(lèi)型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。這個(gè)醫(yī)院是可以檢查的啊,這個(gè)沒(méi)有什么大的問(wèn)題啊,具體的檢查項(xiàng)目你就要去醫(yī)院進(jìn)行咨詢(xún)一下了啊。

    2016-02-19 06:31
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,考慮可能是跟自身體質(zhì)有關(guān)系,可能是營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育不完善的結(jié)果,跟腦功能紊亂的問(wèn)題有關(guān)系,需要做好營(yíng)養(yǎng)藥物修復(fù)調(diào)理的,需要定期做好檢查,需要引導(dǎo)孩子養(yǎng)成良好的習(xí)慣

    2016-02-18 23:43
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是尿道下裂?   尿道下裂是小兒泌尿生殖系最多見(jiàn)的畸形之一,發(fā)病率3%~5%,大部分為輕型病例,重型尿道下裂尤其伴有隱睪者,宜注意有無(wú)性別畸形。女性尿道下裂者極少見(jiàn)。屬常染色體顯性遺傳,大約有8%病兒的父輩和14%同胞兄弟患此病??偟恼f(shuō)來(lái),我國(guó)平均2 325個(gè)男性圍產(chǎn)兒中就有1例不同程度的尿道下裂。 查看全文»

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  • 紀(jì)志剛

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    擅長(zhǎng):泌尿系腫瘤、泌尿系疾病的微創(chuàng)治療、腎臟移植。 詳情»

  • 戴宇平

    主任醫(yī)師 教授

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