寶寶患貓叫綜合征是怎么回事？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我懷孕的時(shí)候一直很注意補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)的，但不知道怎么回事，寶寶出生的時(shí)候個(gè)子很小，而且哭聲也不大，家人聽起來(lái)跟個(gè)小貓叫似的，原來(lái)這是貓叫綜合征，想了解下這是怎么回事。
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，與基因缺失、遺傳因素、環(huán)境因素、染色體不穩(wěn)定性、細(xì)胞分裂異常等有關(guān)。 1.基因缺失：貓叫綜合征患者5號(hào)染色體短臂部分缺失，這是最主要的病因。這個(gè)缺失會(huì)導(dǎo)致一系列基因表達(dá)異常，從而影響身體的正常發(fā)育。 2.遺傳因素：部分貓叫綜合征可能是遺傳自父母。如果父母一方存在染色體平衡易位等染色體異常情況，就有可能遺傳給后代，導(dǎo)致后代患貓叫綜合征。 3.環(huán)境因素：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，孕婦如果接觸了某些有害物質(zhì)，如放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等，可能會(huì)干擾胎兒染色體的正常結(jié)構(gòu)或功能，增加貓叫綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 4.染色體不穩(wěn)定性：細(xì)胞內(nèi)染色體的結(jié)構(gòu)和穩(wěn)定性受到多種因素的調(diào)控。當(dāng)這些調(diào)控機(jī)制出現(xiàn)異常時(shí)，染色體容易發(fā)生斷裂、缺失等異常改變，從而引發(fā)貓叫綜合征。 5.細(xì)胞分裂異常：在細(xì)胞分裂過(guò)程中，如果出現(xiàn)染色體分離異常，可能會(huì)導(dǎo)致部分染色體缺失，這也可能是貓叫綜合征發(fā)生的原因之一。 貓叫綜合征是一種由多種因素導(dǎo)致的染色體異常疾病，這些因素相互作用影響了染色體的正常狀態(tài)，進(jìn)而影響胎兒發(fā)育。需要注意的是，目前對(duì)于貓叫綜合征主要是對(duì)癥治療，以改善患者的生活質(zhì)量。
2025-01-22 04:33
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-02-18 17:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
