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兒子肢體短腿呈 O 形等是軟骨發(fā)育不全嗎？

2025-01-22 10:38 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：軟骨發(fā)育不全

問(wèn)題：

我兒子兩周肢體短腿呈O形身高85厘米手腳小頭大臀高膝蓋關(guān)結(jié)大是軟骨發(fā)育不全特征嗎？我老公婆婆小姑姥姥舅舅都是軀干長(zhǎng)肢體短有1.5米左右平均

回答1
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李希弘醫(yī)師

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孩子出現(xiàn)肢體短、腿呈 O 形、身高較矮、手腳小、頭大、臀高、膝蓋關(guān)節(jié)大等情況，有可能是軟骨發(fā)育不全，但也可能是其他疾病導(dǎo)致，如佝僂病、先天性甲狀腺功能減退癥、粘多糖病、骨骼發(fā)育不良等。 1. 軟骨發(fā)育不全：這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要由于基因突變引起。患者通常四肢短小，尤其是上臂和大腿，頭顱大，鼻梁塌陷。 2. 佝僂病：多因維生素 D 缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，骨骼發(fā)育異常，可出現(xiàn) O 形腿、雞胸等。 3. 先天性甲狀腺功能減退癥：甲狀腺激素分泌不足，影響生長(zhǎng)發(fā)育，可能有身材矮小、四肢短粗等表現(xiàn)。 4. 粘多糖?。菏且唤M由于溶酶體酶缺陷導(dǎo)致的遺傳性疾病，可出現(xiàn)骨骼畸形、關(guān)節(jié)腫大等。 5. 骨骼發(fā)育不良：這是一大類(lèi)疾病，包括多種類(lèi)型，如成骨不全、脊柱骨骺發(fā)育不良等，癥狀多樣。孩子出現(xiàn)這些癥狀，需要及時(shí)到醫(yī)院就診，進(jìn)行詳細(xì)的檢查，如基因檢測(cè)、血鈣磷測(cè)定、甲狀腺功能檢查等，以明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-01-22 21:37

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見(jiàn)的一型，主要影響長(zhǎng)骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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