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抽搐且呼吸急促，患病五年發(fā)病次數(shù)增多，可能由多種因素導(dǎo)致，如神經(jīng)系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、電解質(zhì)紊亂、代謝性疾病、藥物副作用等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)疾?。喝绨d癇，大腦神經(jīng)元異常放電可引起抽搐和呼吸異常。腦電圖等檢查有助于診斷，治療常用藥物有卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉等。 2.呼吸系統(tǒng)疾?。合裣毙园l(fā)作，會導(dǎo)致呼吸急促，嚴(yán)重時可能伴隨抽搐。需進(jìn)行肺功能檢查等，治療藥物包括沙丁胺醇、布地奈德、孟魯司特鈉等。 3.電解質(zhì)紊亂：低鈣血癥、低鎂血癥等可引發(fā)肌肉抽搐和呼吸問題。通過血電解質(zhì)檢測明確，補充鈣劑、鎂劑可改善。 4.代謝性疾病：糖尿病酮癥酸中毒時，可能出現(xiàn)上述癥狀。檢測血糖、血酮體等，治療需補液、降糖、糾正酸堿平衡。 5.藥物副作用：某些藥物如抗精神病藥可能產(chǎn)生此類不良反應(yīng)。明確用藥史，必要時調(diào)整用藥。 出現(xiàn)抽搐和呼吸急促應(yīng)及時就醫(yī)，明確病因，進(jìn)行針對性治療。同時，患者日常要注意休息，避免勞累和情緒激動。

你好,腦結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.治療：針對癲癇,可根據(jù)病人年齡及發(fā)作類型選用不同的抗癲癇藥物,以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸多用于全身性發(fā)作.ACTH只用于嬰兒痙攣發(fā)作.由于腦病變?yōu)槎喟l(fā)性,外科手術(shù)效果不佳,但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發(fā)作時,可行胼胝體離斷術(shù).病理改變：腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié),常在側(cè)腦室前角,顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細(xì)胞,結(jié)節(jié)有鈣化趨勢,數(shù)目多少不等.腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié),顏色灰白,腦回表面隆起,直徑約1-2cm,數(shù)目多少不等,鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì),由一些巨大的多核星形細(xì)胞組成,.這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄.類似病變也可見于中央灰質(zhì),腦干或小腦部位.由于結(jié)節(jié)所在部位的不同,臨床可表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.

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你好,腦結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.病理改變：腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié),常在側(cè)腦室前角,顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細(xì)胞,結(jié)節(jié)有鈣化趨勢,數(shù)目多少不等.腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié),顏色灰白,腦回表面隆起,直徑約1-2cm,數(shù)目多少不等,鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì),由一些巨大的多核星形細(xì)胞組成,.這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄.類似病變也可見于中央灰質(zhì),腦干或小腦部位.由于結(jié)節(jié)所在部位的不同,臨床可表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.臨床表現(xiàn)：1,皮膚表現(xiàn)典型皮膚改變包括以素脫失斑,面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑.不一定每個患兒都有這些改變.90%的病人在出生時即可見到皮膚色素脫失斑,白色,與周圍皮膚界限清楚,呈橢圓形或其它形狀.大小不等,長徑從1cm到數(shù)厘米,可見于軀干及四肢,分布不對稱,面部很少見到,頭皮有時可見到,該處頭發(fā)為白色.每個人的色素脫失斑數(shù)目多少不等,少時一塊也沒有,多時可達(dá)10余塊.正常人有時也可見到1-2塊,無診斷意義.有些病人還可見到成簇的,數(shù)止較多的,形頭不規(guī)剛的,面積較小的似紙屑狀的小塊色素脫失斑.面部血管瘤為本病所特有的體征,以往稱為皮脂腺瘤,實際并非皮脂腺,而是由血管及結(jié)締組織所組成,顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一至,隆起于皮膚,呈丘疹狀或融合成小班塊狀,表面光滑無滲出或分泌物.散在鼻的兩旁及鼻唇溝的皮膚上.數(shù)目多時可延及下頜部位,有時額部也可見到.面部血管瘤出生時見不到,4-10歲后逐漸增多,此體片有診斷價值,約70-80%的病人可見到.指（趾）甲纖維瘤位于指（趾）甲周圍和指甲下面,象一小塊肉狀的小結(jié)節(jié).大約15%-20%病人有此表現(xiàn).女多于男,但青春期前少見到,多發(fā)的指（趾）甲纖維瘤對本癥有診斷價值.部分病人在軀干兩側(cè)或背部有較多鯊魚皮樣斑,微微隆起于皮膚,邊界不規(guī)則,表面粗糙,青春期后的病人20%-30可見到此病變,有些在出生時取出可見到前額部皮膚有微微隆起的斑塊,對診斷有幫助.2,眼部變化眼底檢查常可見到桑椹狀星形細(xì)胞瘤或斑塊狀錯構(gòu)瘤各無色素區(qū).視網(wǎng)膜的錯構(gòu)瘤是本病重要的體征之一.雖然大的視網(wǎng)膜病變可影響視力,但完全視力喪失者不多見.偶爾病人視力喪失是由于視而不見網(wǎng)膜剝離,玻璃體出血或巨大的病變所引起.3,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最常見的是癲癇,智力低下,有時偶可見到偏癱或其他局限性神經(jīng)異常癥狀.80%-90%的病人有癲癇,嬰兒時期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣,較大兒可表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作或其他局限性發(fā)作,也可為全身強直-陣攣發(fā)作或Lemmox-Gastaut綜合征.約605的病人有智力低下,程度輕重不等,智力低下常與癲癇同時存在,也有部他病人只有驚厥而無智力低下.神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)數(shù)目多少不定,常位于側(cè)腦室底室管膜下,X線平片可見有鈣化影,但鈣化需要時間,故嬰兒不常見到,但CT早期即可發(fā)現(xiàn)密度增高,MRI可顯示腫瘤與腦室的關(guān)系,結(jié)節(jié)的病理組織學(xué)屬錯構(gòu)瘤,腦皮層也可見有結(jié)節(jié),平均直徑約1-2cm,數(shù)目多少不等,腫瘤可引起顱內(nèi)壓高,行為改變及難控制的驚厥.部分還可見腦皮層缺損區(qū),可能與新皮層形成時神經(jīng)元移行受阻有關(guān),皮層缺如部位的深部可見島狀灰質(zhì)異位癥或髓鞘脫失區(qū).4,其他系統(tǒng)本癥可累及除骨骼肌以外的身體其他部位.50%-80%的病人腎臟有血管肌脂瘤,此腫瘤組織學(xué)屬良性,由平滑肌,脂肪組織及血管所構(gòu)成,腎臟腫瘤在小兒不似成人多見.2/3的病人心臟有橫紋肌瘤,這種心臟腫瘤所引起,肺部受累僅見于1%的結(jié)節(jié)性硬化癥小兒,女多于男.診斷標(biāo)準(zhǔn)：1,確診本病擊破肯有下表所列的1條主要指標(biāo)；或2條二級旨標(biāo)；或1條二級指標(biāo)加上2條三級指標(biāo).2,可能為本病具有下表所列的1條二級指標(biāo)加上1條三級指標(biāo)；或3條三級指標(biāo).3,懷疑為本癥1條二級指標(biāo)或2條三級指標(biāo).主要指標(biāo)：1,面部血管纖維2,多發(fā)性指（趾）甲纖維瘤3,腦皮層結(jié)節(jié)（組織學(xué)證實）4,室管膜下結(jié)節(jié)或巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤（組織學(xué)證實）5,多發(fā)性室管膜下鈣化結(jié)節(jié)伸向腦室（放射學(xué)證實）6,多發(fā)的視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤二級指標(biāo)：1,心臟橫紋肌瘤（組織學(xué)或放射學(xué)證實）2,其他視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤或無色性斑塊3,腦部結(jié)節(jié)（放射學(xué)證實）4,非鈣化性室管膜下結(jié)節(jié)（放射學(xué)證實）5,鯊魚皮樣斑6,前額斑塊7,肺淋巴血管肌瘤病（組織學(xué)證實）8,腎血管肌脂瘤（組織學(xué)或放射學(xué)證實）9,結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎（組織學(xué)證實）三級指標(biāo)：1,色素脫失斑2,皮膚紙屑樣色素脫失斑3,腎囊樣變（放射學(xué)證實）4,乳牙或恒牙不規(guī)則的牙釉質(zhì)破壞凹陷5,直腸息肉錯構(gòu)瘤（組織學(xué)證實）6,骨囊性變（放射學(xué)證實）7,肺淋巴血管肌瘤（放射學(xué)證實）8,腦白質(zhì)“移行痕跡”或灰質(zhì)異位（放射學(xué)證實）9,牙齦纖維瘤10,腎以外器官血管肌脂瘤（組織學(xué)證實）11,嬰兒痙攣治療：針對癲癇,可根據(jù)病人年齡及發(fā)作類型選用不同的抗癲癇藥物,以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸多用于全身性發(fā)作.ACTH只用于嬰兒痙攣發(fā)作.由于腦病變?yōu)槎喟l(fā)性,外科手術(shù)效果不佳,但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發(fā)作時,可行胼胝體離斷術(shù).

您好,結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.建議到?？漆t(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)檢查,在醫(yī)生的指導(dǎo)下治療,不要隨便用藥.