兒子患貓叫綜合征，諸多癥狀如何應(yīng)對(duì)？
兒子的貓叫綜合征治不好，連做在板凳上人都會(huì)倒，腦袋還是圓的，平時(shí)表現(xiàn)出來(lái)智力不行，眼睛不好，斜視，兒子的鼻梁骨特別寬，哭的聲音很像貓叫，走路都不怎么會(huì)的。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒常表現(xiàn)出多種癥狀，如智力障礙、眼部問(wèn)題、骨骼發(fā)育異常等。治療主要以對(duì)癥支持為主，改善生活質(zhì)量。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的發(fā)育，導(dǎo)致一系列身體和智力方面的異常。 2.智力障礙：患兒智力發(fā)育遲緩，需進(jìn)行特殊教育和康復(fù)訓(xùn)練，以提高認(rèn)知和生活技能。 3.眼部問(wèn)題：斜視等眼部異常，可能需要眼科醫(yī)生評(píng)估，必要時(shí)通過(guò)配鏡或手術(shù)矯正。 4.骨骼發(fā)育：如鼻梁寬、走路困難，可進(jìn)行物理治療和康復(fù)鍛煉，增強(qiáng)肌肉力量和平衡能力。 5.聲音異常：哭聲似貓叫，這是疾病特征，無(wú)法直接改變，但要關(guān)注孩子的呼吸和發(fā)聲功能。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治，但通過(guò)綜合治療和關(guān)懷，能在一定程度上減輕癥狀，提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要有耐心和信心，陪伴孩子成長(zhǎng)。
2025-01-22 17:01
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-20 20:21
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,日常體質(zhì)差的孩子，要鼓勵(lì)孩子多吃飯，不論孩子這餐吃多吃少，都予以鼓勵(lì)，讓孩子愿意主動(dòng)用餐，輕松的氣氛也能促進(jìn)消化、吸收，才能提高他的體質(zhì)。
2016-02-20 13:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
