什么是貓叫綜合征，如何應(yīng)對(duì)？
我遇到的事情怎么會(huì)這么的棘手,人的疾病怎么會(huì)這么多,孩子生下來(lái)就貓叫,一點(diǎn)好轉(zhuǎn)的跡象也沒有,寶寶剛剛出生一周，最近我同事來(lái)看寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫，于是我和同事一起到醫(yī)院進(jìn)行檢查，結(jié)果大吃一驚原來(lái)寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)為特殊的哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。致病原因主要有染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、基因突變、其他未知因素等。 1.染色體缺失：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響：如孕婦接觸放射性物質(zhì)、有毒化學(xué)物質(zhì)等。 4.基因突變：基因發(fā)生突變也可能導(dǎo)致。 5.其他未知因素：部分病例的致病原因尚不明確。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，但早期干預(yù)和綜合治療有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生，關(guān)注患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，給予足夠的關(guān)愛和支持。
2025-01-24 05:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
