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兩個月寶寶幾乎沒長,影像診斷軟骨發(fā)育不全能確診嗎?

我的寶寶兩個月幾乎沒長,醫(yī)院查出來是軟骨發(fā)育不良,影象學表現為:4肢長骨粗短,干骺端異常增寬,骨盆短,髂骨翼較小,略呈方形,頸胸腰椎生理曲度欠佳,下腰椎椎弓根間距小,椎體形態(tài)未見明顯異常,肋骨末端膨大,余兩肺未見明顯活動性病變.影象學診斷為:全身骨骼病變如上所述,軟骨發(fā)育不全手慮,請結合臨床,兩肺未見明顯活動性病變.請問這種現象是不是軟骨發(fā)育不全?如果是的話,就真的沒的治嗎?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    軟骨發(fā)育不全是一種常見的遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病,寶寶的影像表現有一定提示作用,但確診還需綜合多方面因素,包括家族遺傳史、臨床表現、基因檢測等。 1. 臨床表現:患兒通常有身材矮小、四肢短粗、頭顱大、面部特征異常等表現。 2. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似疾病患者對診斷有重要意義。 3. 基因檢測:通過檢測特定基因的突變情況,可明確診斷。 4. 其他檢查:如生長激素水平檢測,排除生長激素缺乏等原因。 5. 醫(yī)生評估:醫(yī)生會綜合上述所有信息,并結合臨床經驗進行判斷。 總之,僅依靠目前的影像學表現不能完全確診軟骨發(fā)育不全,需要進一步完善相關檢查,并由專業(yè)醫(yī)生進行綜合評估。

    2025-02-05 02:16
  • 回答3

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    目前沒有特殊治療方法。一般情況下推拿或者脊柱調橫看看。

    2016-02-27 11:27
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好:根據你的描述不清楚輕腦積水多長時間?軟骨發(fā)育不全這個是可以治好的,但是時間比較長,因為小孩現在已經10歲了,必須抓緊治療。如果有什么不明白您可以隨時與我們溝通。

    2016-02-27 03:23
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    腦積水的治療強調個性化,也就是根據積水的原因、類型及程度選擇不同的治療方法,多數需手術治療,可選擇腦室-腹腔分流術,但術后容易并發(fā)分流梗阻及感染等

    2016-02-27 02:50
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什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見的一型,主要影響長骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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