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胎兒畸形篩查的時(shí)間通常有幾個(gè)關(guān)鍵階段，包括孕早期的 NT 檢查、孕中期的唐篩和大排畸等。不同檢查方式和時(shí)間各有特點(diǎn)，目的是盡早發(fā)現(xiàn)可能存在的胎兒畸形。 1. NT 檢查：一般在孕 11 - 13 周 + 6 天進(jìn)行，通過(guò) B 超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 唐篩：分為早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩在孕 11 - 13 周 + 6 天，結(jié)合 NT 結(jié)果和血清學(xué)指標(biāo)；中期唐篩在孕 15 - 20 周，檢測(cè)孕婦血清中的某些生化指標(biāo)，判斷胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 大排畸：通常在孕 20 - 24 周進(jìn)行，通過(guò)系統(tǒng)超聲對(duì)胎兒的各個(gè)器官和系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)檢查，排查結(jié)構(gòu)畸形。 4. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：適合唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦等，孕 12 周以后可進(jìn)行，檢測(cè)胎兒染色體異常。 5. 羊水穿刺：是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行，有一定風(fēng)險(xiǎn)。 孕婦應(yīng)按照醫(yī)生建議，在合適的時(shí)間進(jìn)行相應(yīng)的胎兒畸形篩查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，采取適當(dāng)?shù)拇胧?

早孕50多天至2個(gè)月可以做B超檢查一下，是否有胎芽、原始心管搏動(dòng)、以及卵黃囊。20周可篩查21三倍體，也就是先天愚，做B超檢查胎兒脊柱四肢是否有畸形，7個(gè)月左右B超檢查胎兒五官較清楚。

在懷孕18周-24周進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查，這個(gè)時(shí)期胎兒發(fā)育器官已經(jīng)成型，在宮內(nèi)的活動(dòng)空間也大，便于觀察。