14 個(gè)月小孩腦白質(zhì)減少髓鞘發(fā)育不良咋回事
專(zhuān)家您好!我小孩快14個(gè)月,不能獨(dú)站,大人扶站也差,扶著會(huì)邁步走,走履發(fā)軟,雙腿站時(shí)無(wú)力量,語(yǔ)言發(fā)育尚好,精細(xì)動(dòng)作尚好,腦CT和磁共振檢查說(shuō)腦白質(zhì)減少,腦髓鞘發(fā)育不良,我在網(wǎng)站上查閱了相關(guān)資料,腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥有點(diǎn)相似,請(qǐng)問(wèn)專(zhuān)家這是什么病,可以治療嗎?請(qǐng)專(zhuān)家百忙給予回復(fù)為感!謝謝,祝:萬(wàn)事如意!
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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14 個(gè)月小孩腦白質(zhì)減少、髓鞘發(fā)育不良可能由多種原因引起，如遺傳因素、感染、代謝異常、缺氧缺血性損傷、自身免疫性疾病等。 1. 遺傳因素：某些基因突變可能導(dǎo)致腦白質(zhì)和髓鞘發(fā)育異常，如某些染色體異常疾病。 2. 感染：孕期或出生后的病毒、細(xì)菌感染，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 3. 代謝異常：如某些先天性代謝疾病，影響腦白質(zhì)和髓鞘的正常形成。 4. 缺氧缺血性損傷：生產(chǎn)時(shí)的缺氧、窒息，或出生后腦部缺血，損害腦組織。 5. 自身免疫性疾病：自身免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊神經(jīng)組織，影響腦白質(zhì)和髓鞘。 對(duì)于孩子的這種情況，需要進(jìn)一步完善檢查，明確具體病因，以便制定針對(duì)性的治療方案。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生的治療，關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-02-05 19:26
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進(jìn)展為特點(diǎn)，早期癥狀往往易被忽視.原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語(yǔ)言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺(jué)、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變.這些征候可逐漸加重，病情進(jìn)展速度在小兒時(shí)期發(fā)病者較快.
2016-02-28 16:49
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好！這是一種先天性發(fā)育異常，雖然它本身并不會(huì)導(dǎo)致死亡，但會(huì)嚴(yán)重影響發(fā)育，包括肢體活動(dòng)、智力等，嚴(yán)重者會(huì)發(fā)生生活不能自理。因?yàn)槭且环N先天性腦發(fā)育異常，因此目前還沒(méi)有一種有效的治療方法。為使孩子功能保持或相對(duì)發(fā)育好一些，一般多需要長(zhǎng)期的進(jìn)行功能鍛煉和訓(xùn)練等，但不能達(dá)到正常人的狀態(tài)。
2016-02-28 11:30
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，不要太著急。說(shuō)話(huà)雖然有早晚，因人而異，但有一個(gè)語(yǔ)言環(huán)境和詞匯的積累很重要。經(jīng)常和寶寶說(shuō)話(huà)、講故事，雖然當(dāng)時(shí)看不出什么成效，但有一天會(huì)有一個(gè)量變到質(zhì)變的飛躍。
2016-02-28 05:31
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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