貓叫綜合征是什么呢？
我最近才發(fā)現我家孩子很不正常，總感覺他現在比別的孩子反應遲鈍，有時和他說話很長時間都不理你，罵他就哭，有時候哭的像小貓叫似的，去醫(yī)院醫(yī)生懷疑是貓叫綜合征怎么回事。
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回答1
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陳劍鋒 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院
三級甲等
兒科中心-小兒?？?/p>
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大部分人對于貓叫綜合征都感覺非常陌生。這是一種因為染色體缺失而導致的遺傳性疾病。貓叫綜合癥患者第5號染色體短臂缺失，是最常見的一咱缺失綜合征。如果得了此癥會因為喉部發(fā)育不良或未分化而像貓叫樣的啼哭。如果得了貓叫綜合征，智力發(fā)育比較低下，另外心臟也有不同程度的病癥。
2019-12-09 22:16
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回答6
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長
2016-02-29 16:58
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回答5
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-29 16:51
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是先天性的染色體疾病，一般的患者會夭折，有機會存活下來的也都不能正常治愈。變現為反應遲鈍，行為遲緩，語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2016-02-29 16:02
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現貓叫聲音。
2016-02-29 01:05
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲。目前尚無理想的治療手段，主要對癥支持治療和良好的護理，具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫(yī)生，合理膳食，保證營養(yǎng)全面而均衡。
2016-02-29 00:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
