遺傳性橢圓形紅細胞增多癥如何診斷
姐姐家的孩子得了遺傳性橢圓形紅細胞增多癥現(xiàn)在在家里休養(yǎng)中不知道是不是因為家里面有人有這個病想了解下這個病都是怎么診斷的想得到怎樣的幫助：遺傳性橢圓形紅細胞增多癥（
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、實驗室檢查等，包括血常規(guī)、血涂片、滲透脆性試驗、紅細胞膜蛋白分析、基因檢測等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾大等癥狀。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.血常規(guī)：觀察紅細胞數(shù)量、血紅蛋白濃度等指標。 4.血涂片：查看紅細胞形態(tài)，是否以橢圓形紅細胞為主。 5.滲透脆性試驗：評估紅細胞在不同滲透壓溶液中的穩(wěn)定性。 6.紅細胞膜蛋白分析：檢測紅細胞膜上的蛋白質成分。 7.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準確地診斷遺傳性橢圓形紅細胞增多癥。一旦確診，應根據(jù)具體情況制定合理的治療方案。
2025-02-06 20:37
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什么是紅細胞增多癥? 紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總容量顯著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。 查看全文»
