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夫妻均為 B 地中海貧血雜合子，兒子純合子，輕重型及補(bǔ)救方法？

2025-02-06 10:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

問(wèn)題描述:醫(yī)生我想問(wèn)我跟我愛(ài)人查出都有B地中海貧血雜合子(基因型41-42M/N)我兒子的是B珠蛋白基因41/42位點(diǎn)突變純合子,請(qǐng)問(wèn)這是那一類型,輕,或是中,或是重呢??如果是重型有什么補(bǔ)救的方法呢??一位欲哭無(wú)淚的母親期待著您的回復(fù).

回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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B 地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。您兒子為 B 珠蛋白基因 41/42 位點(diǎn)突變純合子，病情輕重需綜合判斷，治療方法也因病而異。一般來(lái)說(shuō)，重型地貧治療較為復(fù)雜，輕型和中型相對(duì)簡(jiǎn)單。 1. 疾病原理：B 地中海貧血是由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白中珠蛋白合成減少或缺失，引起紅細(xì)胞形態(tài)和功能異常。 2. 輕重判斷：純合子通常病情較重，但還需結(jié)合臨床表現(xiàn)，如貧血程度、生長(zhǎng)發(fā)育情況等。重型患者常自幼發(fā)病，有嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 輕型和中型治療：輕型一般無(wú)需特殊治療，中型可能需要定期輸血、祛鐵治療，并補(bǔ)充葉酸等。 4. 重型治療方法：定期輸血和規(guī)范祛鐵治療是關(guān)鍵。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈的方法，但需有合適供體。基因治療也在研究中。 5. 日常注意：患者應(yīng)注意休息，避免感染，均衡飲食，保證營(yíng)養(yǎng)。總之，對(duì)于您兒子的情況，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，進(jìn)行全面評(píng)估，制定個(gè)體化的治療方案。
2025-02-06 18:28

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你好!此情況應(yīng)該為輕型的表現(xiàn),建議到大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行咨詢調(diào)理
2016-03-01 20:52

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地中海貧血最常遭遇的問(wèn)題這些病人常會(huì)有心臟,肝臟和內(nèi)分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會(huì)有肝臟和內(nèi)分泌的問(wèn)題,因?yàn)樗麄兊膲勖⒉粔蜷L(zhǎng)到足以造成上述損害,而在年紀(jì)較大,接受高量輸血卻沒(méi)有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問(wèn)題.
2016-03-01 14:19

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純合子應(yīng)該是重型,目前的技術(shù)只能對(duì)癥(去鐵,脾切除,等)治療,沒(méi)有根治的方法,主要在于預(yù)防.
2016-03-01 11:40

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你好!此情況建議到大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行就診咨詢.治療.為宜
2016-03-01 09:31

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