孩子被診斷為貓叫綜合征，這病咋回事能治好嗎
我兒子聽(tīng)起來(lái)很怪異，吃東西總是想嘔吐，最近感覺(jué)他反應(yīng)遲鈍，精神不是很好，昨天帶去醫(yī)院給醫(yī)生檢查，醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征，這是什么病啊，有什么方法能治好嗎
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回答5
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由5號(hào)染色體部分缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。治療包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 疾病原理：5號(hào)染色體短臂部分缺失，影響了多個(gè)基因的正常功能，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還存在生長(zhǎng)緩慢、智力低下、心臟等器官畸形。 3. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4. 對(duì)癥治療：如有心臟問(wèn)題，治療心臟疾??；存在癲癇，使用抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助提高生活自理能力。 6. 心理支持：關(guān)注患兒心理狀態(tài)，提供心理輔導(dǎo)，讓其更好地適應(yīng)社會(huì)。 貓叫綜合征雖無(wú)法徹底治愈，但通過(guò)積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量，家長(zhǎng)要保持耐心和信心，陪伴孩子成長(zhǎng)。
2025-02-10 02:17
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，從目前來(lái)看，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療。貓叫綜合癥通過(guò)適合的教育訓(xùn)練，中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作，但因行走、語(yǔ)言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)。祝您早日恢復(fù)健康
2016-03-02 16:38
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無(wú)法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護(hù)孩子，教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目，無(wú)法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-03-02 11:11
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合征目前沒(méi)有可行的治療措施，孩子只能通過(guò)在智障學(xué)校學(xué)習(xí)基本的說(shuō)話，認(rèn)人。整整經(jīng)過(guò)了兩年的學(xué)習(xí)，他現(xiàn)在才能叫出爸爸媽媽，有時(shí)候還是會(huì)控制不住自己的大小二便，所以說(shuō)結(jié)婚之前，必須要三思，不能為愛(ài)沖動(dòng)。
2016-03-02 06:46
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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問(wèn)題分析：你好，這個(gè)沒(méi)辦法治療的這個(gè)疾病現(xiàn)在還是無(wú)法治療的有一部分的孩子長(zhǎng)大后這些異常會(huì)慢慢消失的但是也有一部分人會(huì)出現(xiàn)一些智力底下肌張力過(guò)高等方面的異常
2016-03-01 21:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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