懷孕期間能否查出 PKU 和 CH 及相關(guān)檢查方式和能否治愈
我想問下，懷孕期間各個項目都檢查了，能不能檢查出苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)這個??？這個確診了能治好嗎？這個病是不是就是不能吸收碘？問題補充：我想問的是這個病在懷孕的時候做什么檢查才能檢查出來？是抽血還是驗?zāi)蜻€是做微量元素？
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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懷孕期間可以通過一系列檢查來篩查苯丙酮尿癥（PKU）和甲狀腺功能減低癥（CH）。這兩種疾病的治療效果因個體差異和病情程度而異。檢查方式包括血液檢查、基因檢測等。 1. 疾病介紹：PKU 是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。CH 則是由于甲狀腺激素合成不足或作用缺陷引起。 2. 檢查方式：對于 PKU，可通過新生兒足跟血篩查、基因檢測等。CH 常用的檢查有血清甲狀腺功能測定、甲狀腺超聲等。 3. 治療方法：PKU 主要通過飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入。CH 則需補充甲狀腺激素，如左甲狀腺素鈉片等。 4. 治療效果：早期診斷并積極治療，PKU 患兒可正常生活。CH 經(jīng)規(guī)范治療，也能改善癥狀，維持正常代謝。 5. 孕期注意：孕婦要按時產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行相關(guān)篩查。 總之，孕期重視相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療這兩種疾病，對母嬰健康至關(guān)重要。
2025-02-09 16:43
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，您說的上述兩個疾病為寶寶出生后篩查，孕期不做常規(guī)篩查，上述兩個疾病為先天性遺傳代謝疾病，需要長期口服藥物控制
2016-03-02 14:25
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好
2016-03-02 12:58
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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病情分析：你好，這種情況可以再采一次血，做個復(fù)診。
2016-03-02 12:40
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
