新生兒被診斷為貓叫綜合征是什么病
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的寶寶剛剛出生，之后就發(fā)現孩子不對勁，一直哭鬧，體重也是很小的，到醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征，請問，這是個什么病呀
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其病因是染色體缺失，治療較困難，重在早期干預和長期護理。 1.病因：第 5 號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，生長發(fā)育遲緩，智力低下，伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對并發(fā)癥進行治療，如心臟病的治療、康復訓練改善運動和語言能力等。 5.預后：預后較差，多數患兒需要長期的家庭護理和社會支持。 6.遺傳咨詢：患兒父母再次生育時，需進行遺傳咨詢和產前診斷。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，早期診斷和積極干預能在一定程度上改善患兒生活質量，家長要保持耐心和信心。
2025-02-11 00:20
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病，主要是染色體缺失造成的。因為是5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-04 05:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
