女兒夜間哭鬧不止，疑似貓叫綜合征怎辦
我家女兒最近一段時間晚上變得有點鬧人，以前都是好好睡覺，而且夜里都不用醒的，可是現(xiàn)在常常哭鬧不止，去醫(yī)院檢查后說好像有貓叫綜合征的癥狀，讓做詳細(xì)的檢查。
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒常伴有特殊面容、智力障礙等。若孩子疑似此癥，需綜合多方面進(jìn)行判斷，如癥狀表現(xiàn)、基因檢測、生長發(fā)育評估等。同時，家長要保持冷靜，積極配合醫(yī)生檢查和治療。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒多有哭聲似貓叫、特殊面容（眼距寬、頭小等）、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.基因檢測：通過染色體核型分析等方法，明確染色體異常情況，以確診。 3.生長發(fā)育評估：包括身高、體重、運動能力、語言能力等方面的評估，了解孩子發(fā)育水平。 4.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等。 5.家庭護(hù)理：家長要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心，提供良好的生活環(huán)境和營養(yǎng)支持。 總之，對于疑似貓叫綜合征的孩子，家長不必過度恐慌，應(yīng)盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院做詳細(xì)檢查，明確診斷，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-10 19:13
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-05 00:19
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-04 15:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
