寶寶哭聲似貓叫確診貓叫綜合征，是遺傳嗎
代夫你好，我家寶寶從出生到現(xiàn)在就跟貓叫一樣，去了醫(yī)院說(shuō)是貓叫綜合癥，現(xiàn)在除了哭聲沒(méi)有其他的異樣，我媽說(shuō)我小時(shí)候也這樣哭，是遺傳么
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，多由染色體缺失導(dǎo)致。寶寶出現(xiàn)貓叫樣哭聲確診貓叫綜合征，一般不是遺傳引起的。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.發(fā)病機(jī)制：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致，這種染色體異常通常是隨機(jī)發(fā)生的，不是遺傳自父母。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒除了特殊哭聲，還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：康復(fù)訓(xùn)練如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等有助于提高患兒生活能力；藥物治療方面，如存在癲癇發(fā)作，可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等控制。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生治療，給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-10 21:44
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，多由染色體缺失導(dǎo)致。寶寶出現(xiàn)貓叫樣哭聲確診貓叫綜合征，一般不是遺傳引起的。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.發(fā)病機(jī)制：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致，這種染色體異常通常是隨機(jī)發(fā)生的，不是遺傳自父母。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒除了特殊哭聲，還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：康復(fù)訓(xùn)練如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等有助于提高患兒生活能力；藥物治療方面，如存在癲癇發(fā)作，可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等控制。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生治療，給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-10 12:03
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，建議如果是身體不適了，就應(yīng)該要到正規(guī)醫(yī)院積極檢查和治療。還有就是患者在飲食上多食蛋白質(zhì)和維生素含量高的膳食的;
2016-03-04 23:20
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。屬于遺傳病，是染色體異常遺傳病。不是常染色體顯性遺傳。
2016-03-04 15:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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