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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.

小兒苯丙酮尿癥病因為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

泵丙酮尿癥可有鼠尿味，目前排除需要醫(yī)院篩查的，從孩子癥狀看微量元素缺乏有關(guān)，可先查個微量元素看看，合理補充。提問者對于答案的評價：

這個苯丙酮尿癥是一個先前性的疾病,與用藥沒有太大關(guān)系,而且這個采腳后跟的血就是診斷這個疾病的,既然發(fā)現(xiàn)了,就要治療,而且這個病就是發(fā)育遲緩,除此之外沒有特殊的表現(xiàn)的,同時這個病應(yīng)是飲食控制,需要用專門的食物的,希望聽從醫(yī)生的建議,只要按醫(yī)生的建議,控制好飲食到18歲的話,那是可以和正常孩子一樣的.

小兒苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)患兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。隨著年齡增長患兒智力落后越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙,并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動、自卑、孤僻等。根據(jù)不同的臨床類型PKU可分為：1.經(jīng)典型病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Ph濃度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3­和DNPH試驗強(qiáng)陽性。2.中度型臨床表現(xiàn)相對較輕實驗室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應(yīng)較好。3.輕型臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀血苯丙氨酸小于120～360μmol/L見于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。4.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥，從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血癥治療方法不同。