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今天醫(yī)院來(lái)電話,要求小還再去做趟篩查,懷...

苯丙酮尿癥

今天醫(yī)院來(lái)電話,要求小還再去做趟篩查,懷疑可能有苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥,請(qǐng)問(wèn)怎么辦??真的會(huì)像網(wǎng)上說(shuō)的那么恐怖嗎???和解決的辦法嗎?會(huì)對(duì)小孩以后有影響嗎??

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    特約醫(yī)生

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,這種情況是需要再次復(fù)查的,診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好。對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后,這種疾病除了飲食控制沒(méi)有什么很好的方法針對(duì)性治療.

    2018-09-20 07:21
  • 回答6

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這兩項(xiàng)需要確診的話,有什么樣的指標(biāo)!!

    2016-03-22 02:59
  • 回答5

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    甲減的治療主要是甲狀腺激素替代治療,有的病人還需進(jìn)行病因治療。(1)甲狀腺激素替代治療:由于甲減病人自身不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素,故需服用甲狀腺激素藥品來(lái)替代治療。替代用的甲狀腺激素藥品有3種,即T3、T4和干甲狀腺片。干甲狀腺片:國(guó)內(nèi)甲減病人主要用干甲狀腺片進(jìn)行替代治療。干甲狀腺片含有T3和T4兩種甲狀腺激素,價(jià)格便宜。每天用量40一200毫克。每片劑量多為40毫克,也有含60毫克的。(但要注意不要服用過(guò)量,會(huì)引起心臟疾病,心跳過(guò)快,而且要定期,比如每2個(gè)月做個(gè)甲攻5項(xiàng),根據(jù)結(jié)果選擇是否繼服藥和服藥的劑量)(2)病因治療:有的甲減病人還從病因上積極治療,若是因?yàn)樗幬飳?dǎo)致的甲減,減量或停用后,甲減可以自行消失;若是下丘腦或垂體有大腫瘤,行腫瘤切除后,甲減有可能得到不同程度的改善;若是亞急性甲狀腺炎引起的甲減,亞急性甲狀腺炎治愈后,甲減也會(huì)消失;若是長(zhǎng)期缺碘引起的甲減,需補(bǔ)充碘的攝入。

    2016-03-21 19:45
  • 回答4

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好!醫(yī)院是要給小孩再?gòu)?fù)查一次,只有復(fù)查了之后才能確診,在沒(méi)有確診之前,不要過(guò)分擔(dān)心,祝寶寶健康!

    2016-03-21 19:31
  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    還有這兩種疾病可以通過(guò)什么方式鑒別,網(wǎng)上說(shuō)可以"尿布測(cè)試法",行嗎??

    2016-03-21 14:15
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.也就是說(shuō),這種疾病,除了飲食控制沒(méi)有什么很好的方法針對(duì)性治療.

    2016-03-21 07:37
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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