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地中海貧血的形成主要與遺傳因素、珠蛋白基因缺陷、血紅蛋白合成異常、紅細(xì)胞破壞增多以及造血功能障礙等有關(guān)。 1.遺傳因素：地中海貧血是一種遺傳性疾病，若父母雙方攜帶異常的珠蛋白基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.珠蛋白基因缺陷：基因發(fā)生突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失。 3.血紅蛋白合成異常：珠蛋白鏈比例失衡，影響血紅蛋白的正常結(jié)構(gòu)和功能。 4.紅細(xì)胞破壞增多：異常的紅細(xì)胞易被破壞，導(dǎo)致貧血。 5.造血功能障礙：長(zhǎng)期貧血可能影響骨髓造血功能，加重病情。 總之，地中海貧血是一種復(fù)雜的遺傳性血液疾病，其形成涉及多個(gè)環(huán)節(jié)。一旦確診，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。

病情分析：地中海貧血珠蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血，亦稱海洋性盆血，是一種基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白合成障礙，引發(fā)溶血性貧血的分子遺傳病。流行于地中海、熱帶及亞熱帶地區(qū)。我國(guó)西南與華南地區(qū)屬高發(fā)區(qū)，廣東省的發(fā)病率達(dá)10%。按合成受阻的珠蛋白不同類型分類，分為α地中海貧血（甲型）和β地中海貧血（乙型）。 [病因] 1、α地中海貧血（甲型）主要為基因缺失致??； 2、β地中海貧血（乙型）主要為基因突變致病；為常染色體顯性遺傳。 [臨床表現(xiàn)]1、家庭遺傳史；2、出生后不久開(kāi)始出現(xiàn)進(jìn)行性貧血（輕型可無(wú)貧血），溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容（頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出）及肝脾腫大，骨質(zhì)疏松、變形；3、X線：嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄，以后可見(jiàn)顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。4、血常規(guī)：呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不均，可見(jiàn)異形，靶形紅細(xì)胞（可有0-66%），網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。指導(dǎo)意見(jiàn)：1、不能使用含鐵藥物及進(jìn)食含鐵食物（菠菜、豬肝等）；2、補(bǔ)充葉酸和維生素E；3、建議到醫(yī)院治療。

問(wèn)題分析：是一組遺傳性溶血性貧血共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變意見(jiàn)建議：是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致組成珠蛋白的肽鏈有4種即α、β、γ、δ鏈分別由其相應(yīng)的基因編碼這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙致使血紅蛋白的組分改變

地中海貧血和蠶豆病都屬于溶血性貧血，都是先天性的。二者之間沒(méi)有關(guān)系，是兩個(gè)不同的病。

由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。