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眼睛異常
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YOU學(xué)科:基因新探索

2012-10-17 11:41:43      家庭醫(yī)生在線

  自然界中最神奇的過程,除去大峽谷是如何形成的、斧頭鯊如何進化而來,就要數(shù)人是如何從一個小小的單細胞受精卵成長為一個由億萬個細胞構(gòu)成的全新個體了。

  人體細胞中攜帶了23對染色體,這正是保存有我們DNA的基本結(jié)構(gòu)。DNA是一套完整的指令系統(tǒng),體現(xiàn)我們的身體將如何發(fā)育。這個指令系統(tǒng)負責(zé)調(diào)整我們的各項特征,每一單個的基因都是這個系統(tǒng)中的一個小小片斷。(見圖1.2)在這個世界上,沒有兩個長相完全一樣的人,也就是說,來自母親和來自父親的DNA有無限的結(jié)合可能,從而賦予了我們每個人的個性特征。當來自母親的棕色眼睛和紅色頭發(fā)基因與來自父親的藍色眼睛和金色頭發(fā)基因相遇時,其后代就有了四種基因組合的可能,他們是:棕眼睛配金發(fā)、棕眼睛配紅發(fā)、藍眼睛配金發(fā)、藍眼睛配紅發(fā)。如果以23對染色體來類推,那可能的排列組合是難以置信的,除非你對數(shù)學(xué)特別擅長:223,或者說是差不多830萬種排列組合,這就意味著同一對父母要想生出基因完全一樣的孩子,那個概率大概只有800萬分之一(不包括長相相似的孿生兄弟姐妹)(見圖1.3)。

  然而,這只不過是真相的一部分?,F(xiàn)在來看看孿生子女的情況,雖然他們可能獲得了完全相同的DNA,但他們沿著自己的軌跡衍生出了各自的特性:一個可能會是過敏體質(zhì),另一個可能不是;一個可能會患上某種疾病,另一個可能沒有;一個可能是鋼琴天才,另一個卻或許五音不全。這些區(qū)別從何而來呢?這就要從他們的生活環(huán)境中找原因了,這個環(huán)境甚至要追溯到子宮中的環(huán)境,因為子宮環(huán)境甚至影響到了基因的不同表達。這就是發(fā)育遺傳學(xué)要研究的問題。

YOU學(xué)科:基因新探索

  發(fā)育遺傳學(xué)的原理是這樣的:人類身體中的每一個細胞都包含大約2米長的DNA,這些DNA被壓縮到大約直徑只有5微米的微小原子核中,這就相當于把3000多公里長的縫紉線塞進一個網(wǎng)球當中。就像縫紉線一樣,這些DNA被纏繞在一種蛋白質(zhì)做的線軸上,這種蛋白質(zhì)叫做組蛋白。在每一個細胞中,不是所有的DNA都能得以表達,或者用來制造成蛋白質(zhì);事實上,每個細胞中大多數(shù)的線軸都被儲藏起來,有些甚至不再現(xiàn)身。

  有一個比喻能夠形象地說明這個過程:你和你的伴侶,從各自的家庭帶來了拿手菜菜譜,你拿出了一流水煮魚菜譜,你的愛人帶來了超級檸檬派菜譜,但也許不僅僅有兩份菜譜,或許有成百甚至上千份菜譜(畢竟人類基因組中包含有大約2萬到3萬個基因)。有一些菜譜被寫在索引卡片上,有一些記載在圖書上,還有些被寫在了雞尾酒會餐巾紙上,你該如何處理這些支離破碎的菜譜呢?除非你把它們好好地組織起來,比如在那些你想伸手就能拿到的菜譜上粘上粉紅記事貼,總之,給你最鐘愛的菜譜貼上標簽,這樣你就能夠迅速地找到,并且做一盤拿手好菜了。

  這就是發(fā)育遺傳學(xué)的工作原理。

  基因就像菜譜——父親和母親各自給他們的下一代貢獻了一份完整的菜譜,但他們的寶寶只能夠使用其中的一份。父母雙方都掌握著做相同食物的菜譜(眼睛的顏色、頭發(fā)的顏色,腳趾甲生長的速度等),區(qū)別在于他們菜譜的版本稍有不同,專業(yè)的名稱叫做等位基因。對于這些基因,你只表達來自母親一方的或者來自父親一方的——也就是說,只有一個版本是活躍的,而非兩個版本同時活躍。

  那么,一個細胞是如何關(guān)閉24999個它不需要的基因,僅僅打開那幾個它所需要的基因呢?每種細胞——人體內(nèi)有大約200種不同種類的細胞——都需要知道哪幾種基因是與之相關(guān)的基因,而在這幾種基因里,哪種基因是需要表達的,不管它是來自父親還是來自母親。

  方法確實有。你的身體在某些特定的基因上粘貼了生物“記事貼”,它決定了要用哪個基因菜譜。而粘貼標簽是通過幾種化學(xué)作用完成的(例如甲基化作用和乙?;饔茫?,在你懷孕期間,你的行為會影響到這些化學(xué)作用,從而決定標簽貼在哪個基因上,哪個基因得以表達,從而最終影響到寶寶的健康(見圖1.4)。

  當DNA被貼上標簽以后,使得基因有途徑和能力可以表達。在給定時間內(nèi),你的基因只有4%處于可以表達的狀態(tài),而其他的基因則不能得到活躍的使用。正是發(fā)育遺傳學(xué)解釋了哪些基因被開啟、哪些基因被關(guān)閉,從而使你成為獨一無二的個體。

  下面的這個例子或許能幫助你理解發(fā)育遺傳學(xué)的觀點:人類跟一只猴子有99.8%的相同基因,兩個嬰兒擁有99.9%的相同基因,人類甚至跟一只香蕉有50%的相同基因。因此,單憑基因是不能解釋我們在外貌、動作、行為和發(fā)育上的差別的。我們之所以跟猴子有如此巨大的差別,而人與人之間之所以有或大或小的差別,基因的表達方式從中起到了至關(guān)重要的作用。

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