古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
熱點專區(qū)/兒科熱點專區(qū)/新生兒遺傳代謝性疾病
新生兒遺傳代謝性疾病
按照我區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查免費政策，凡是父母一方具有芝罘區(qū)戶籍，并在芝罘區(qū)轄區(qū)內具備助產(chǎn)技術服務資質的醫(yī)療保健機構住院產(chǎn)婦分娩的新生兒，均免費享受四種新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查項目，包括新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）。芝罘區(qū)轄區(qū)具備助產(chǎn)技術服務資質的醫(yī)療保健機構分別為，毓璜頂醫(yī)院、煙臺山醫(yī)院（煙……
遺傳代謝疾病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被帷⒂袡C酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，……
體溫過低體溫異常降低。新生兒的環(huán)境溫度受到相對濕度，空氣氣流，寒冷表面的遠近距離（輻射性熱喪失）和周圍環(huán)境溫度的影響。新生兒在寒冷的環(huán)境中易產(chǎn)生體溫過低，并可導致低血糖，代謝性酸中毒和死亡。由于體表面積和體重的高比率，輻射性熱喪失發(fā)生得很快，尤其對低出生體重兒特別容易發(fā)病。蒸發(fā)性熱喪失（如在產(chǎn)房內新生兒被羊水浸濕），傳導性和對流性熱喪失可導致大量的熱喪失，并導致體溫過低，即使在相對溫暖的房間內。由……
為盡早發(fā)現(xiàn)貧困地區(qū)新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙患兒，降低兒童智障和聽力殘疾發(fā)生率，提高人口素質，國家衛(wèi)生計生委和中國殘聯(lián)29日公布，今年將聯(lián)合實施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目。根據(jù)方案，項目將為21個?。▍^(qū)、市）14個國家集中連片特殊困難地區(qū)200個縣的農(nóng)村戶籍新生兒約49萬例，開展遺傳代謝病苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查和新生兒聽力篩查，對確診為苯丙酮尿癥和永久性聽力障礙的兒童實施康……
據(jù)新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診，醫(yī)生進行血液采集時發(fā)現(xiàn)孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規(guī)找出原因，卻發(fā)現(xiàn)檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生說，自己從醫(yī)20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見的先天……
新生兒遺傳代謝性疾病相關問題
- Q：新生兒遺傳代謝性疾病篩查
-
A：先天性腎上腺皮質增生癥主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶缺陷，至使皮質激素合成不正常所造成的。這種疾病病程比較長，需長期治療，達不到徹底治……[詳細]
- Q：遺傳代謝性疾病
-
A：遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，……[詳細]
- Q：新生兒先天性遺傳代謝疾病篩查怎么查
-
A：你好，這個一般是出生三天到二十天時間內才腳后跟的血三滴。然后就可以查出來是否有疾病[詳細]
- Q：新生兒遺傳代謝病篩查
-
A：不要緊，新生兒谷氨酸,色氨酸,纈氨酸偏低不能代表很大的問題建議您最好到醫(yī)院詳細檢查一下情況,及時進行調理比較好[詳細]
今日推薦
專家答疑
問醫(yī)通最新問答
總感覺拉不凈有排便感能吃芭樂嗎做白帶常規(guī)檢查前有哪些須知事項
嘴巴起泡用阿昔洛韋軟膏是否有效
椎管內腫瘤會引發(fā)腦出血嗎
左胸骨痛按壓骨頭就疼是否正常
自發(fā)性細菌性腹膜炎怎樣治療效果佳
自體脂肪豐太陽穴的費用受哪些因素影響
壯骨麝香止痛膏有何功效
著涼后可以喝藿香正氣水嗎
左氧氟沙星是否會引發(fā)雙硫侖反應？
注射用頭孢噻肟鈉的理想配伍藥物有哪些
左側第五根肋骨骨纖維結構不良怎么辦
足部潰爛通常由哪些因素引起
子宮內膜增厚息肉致不孕不育如何醫(yī)治
左上眼皮感覺要長麥粒腫怎么辦
近期常有肛門下墜感是什么原因
左手中指頭腫大疼痛，類風濕能治愈嗎
子宮內膜厚導致月經(jīng)不來如何處理
做完主動脈夾層手術后能否過性生活
做陰道鏡檢查是否痛苦
子宮肌瘤患者能否服用人參養(yǎng)榮丸
左下腹痛如何緩解
子宮前位同房后怎樣提高受孕幾率
轉氨酶高能否食用熊膽粉
子宮輸卵管造影的有效治療方法有哪些
做雙眼皮能否有效改善眼皮下垂
子宮內膜炎會導致子宮內膜增厚嗎
左歸丸有哪些功能
子宮內膜癌和卵巢癌存在遺傳可能性嗎
做完胃腸鏡后能否喝小米粥
紫癜潛血是否需要治療
子宮頸糜爛能否自行恢復
近期口苦是什么原因引起的
子宮平滑肌瘤導致膀胱損傷嚴重嗎
患子宮炎時能否進行同房
自閉癥患者服用腦復康片效果如何
坐骨神經(jīng)損傷如何治療效果佳
使用足光粉是否會灼傷皮膚？
自身免疫性肝炎是怎樣的一種疾病
子宮出血做 B 超能否查出原因
