抽一管靜脈血做基因檢測，這不管是從體驗上，還是其他方面都引起了患者和家屬興趣。

但是故事剛剛開了個頭，隨著很多患者交上了那么一大疊鈔票，翹首期盼地盼了十幾天，得了一個全陰性的報告，也就是推薦的靶向藥物是零。那熊熊燃燒的熱火頓時被澆了個透心涼。于是一片懷疑聲音開始出現(xiàn)，外周血做靶向藥物基因檢測是否準(zhǔn)確，靈敏度如何？是否靠譜？

這里首先需要解釋的是外周血做腫瘤基因檢測的原理

原理就是癌細(xì)胞在人體內(nèi)不斷地分裂，但是又受到藥物、免疫系統(tǒng)的攻擊，以及癌細(xì)胞之間的競爭等因素，很多癌細(xì)胞裂解了，其內(nèi)容物DNA片段釋放到血液里，這個叫循環(huán)腫瘤DNA（也叫ctDNA），當(dāng)然正常的人體細(xì)胞也會裂解釋放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是腫瘤細(xì)胞裂解的，一部分是正常細(xì)胞裂解的，其中腫瘤細(xì)胞裂解的DNA占的比例在1%，這個比例是很低的，所以抽外周血做基因檢測，如果測序深度在300乘，就不要做了，根本沒有什么意義，至少的測序深度要在1000乘。

至于準(zhǔn)確率問題，因為采集的一管靜脈血，測的是血漿里面的游離DNA（測序深度至少在1000乘），同時會對離心得到的白細(xì)胞進(jìn)行同樣的測序（一般測序深度為300乘），白細(xì)胞的測序數(shù)據(jù)會把血漿里正常細(xì)胞裂解的DNA片段信息給過濾掉，只去分析腫瘤細(xì)胞裂解和釋放的DNA片段。所以一般大的基因測序公司抽血給出的基因突變都是靠譜的，確實是來源于腫瘤細(xì)胞的。但問題是很多時候，不是每一次都能檢測到腫瘤細(xì)胞裂解釋放的DNA，主要是濃度太低了。

我們繼續(xù)把故事說下去，外周血里的游離DNA并不是一直存在的，它們會被血液里的DNA酶給降解掉，研究認(rèn)為4小時就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不斷地被生產(chǎn)出來，又不斷地被降解。是一個動態(tài)的循環(huán)過程。這樣給出了一個抽血做基因檢測的前提調(diào)節(jié)，患者的腫瘤病灶如果沒有進(jìn)展，比如剛做完手術(shù)，病情穩(wěn)定期，那么血液里是沒有腫瘤細(xì)胞裂解釋放的DNA的，抽血檢測也是檢測不到的。

患者在打化療時，為何影響了抽血做基因檢測？

化療藥物通過抑制DNA合成、復(fù)制等機(jī)制來殺滅癌細(xì)胞的，當(dāng)然也殺滅正常細(xì)胞。當(dāng)用過很多化療時，人體內(nèi)那些活躍代謝的癌細(xì)胞都被殺光了，留存的是那些處于休眠期的癌細(xì)胞，此時抽血做基因檢測，當(dāng)然也是檢測不到好的結(jié)果的。

患者在使用靶向藥物時，是否會影響抽血做基因檢測

原則上是有影響，但不如化療那么關(guān)鍵，而且靶向藥物治療時，血液里腫瘤的DNA，一部分是自己裂解釋放的，另一部分是靶向藥物攻擊殺滅的癌細(xì)胞裂解釋放的，所以這兩部分癌細(xì)胞的DNA檢測出來都是有意義的。而且患者也不可能完全空窗期，一個月什么治療也不使用，就等著基因檢測，這也是不現(xiàn)實的。

鑒于以上的原因，抽血做靶向藥物基因檢測確實是不容易，不過如果注意了以上的一些問題，對于肺癌、乳腺癌、腸癌等患者，抽血做基因檢測的準(zhǔn)確率還是很高的。當(dāng)然，如果患者有腫瘤組織手術(shù)樣本或穿刺樣本那最好不過了。