煙霧病在臨床上容易被漏診或誤診。多數(shù)病人確診前都只是簡單的癥狀診斷，少數(shù)病人則曾經(jīng)被誤診為腦炎、線粒體肌腦病、灰質(zhì)異位癥等。煙霧病患者被漏診或誤診有以下幾種原因：煙霧病的有些癥狀如發(fā)作性肢體麻木無力或一側(cè)肢體癱瘓容易想到是血管病，但某些癥狀卻很難直接想到與血管病變有關(guān)，如視物不清、頭痛、頭暈眩暈、發(fā)作性意識(shí)障礙、肢體抽搐或智力減退等，因此，如果臨床醫(yī)生對(duì)煙霧病缺乏足夠認(rèn)識(shí)，不給病人安排與腦動(dòng)脈病變有關(guān)的相應(yīng)檢查，如經(jīng)顱多普勒超聲（TCD）、核磁血管成像（MRA）和數(shù)字減影血管造影（DSA）等，就會(huì)造成漏診。

1、煙霧病臨床癥狀復(fù)雜多變

煙霧病的有些癥狀如發(fā)作性肢體麻木無力或一側(cè)肢體癱瘓容易想到是血管病，但某些癥狀卻很難直接想到與血管病變有關(guān)，如視物不清、頭痛、頭暈眩暈、發(fā)作性意識(shí)障礙、肢體抽搐或智力減退等，因此，如果臨床醫(yī)生對(duì)煙霧病缺乏足夠認(rèn)識(shí)，不給病人安排與腦動(dòng)脈病變有關(guān)的相應(yīng)檢查，如經(jīng)顱多普勒超聲（TCD）、核磁血管成像（MRA）和數(shù)字減影血管造影（DSA）等，就會(huì)造成漏診。

2、頭顱CT和MRI并不一定都有異常改變

很多病人甚至不少醫(yī)生都錯(cuò)誤地認(rèn)為只要頭顱CT或MRI正常就沒有問題了，其實(shí)對(duì)煙霧病診斷來講并非如此。煙霧病的病變最早發(fā)生在腦底動(dòng)脈環(huán)，動(dòng)脈并不是在短時(shí)間內(nèi)從狹窄發(fā)展到閉塞，通常是經(jīng)過了相當(dāng)長時(shí)間，短則數(shù)年長則數(shù)十年，因此，病人只有輕微癥狀時(shí)就已經(jīng)有明顯的腦動(dòng)脈狹窄或閉塞，但此時(shí)頭顱CT可能是正常的，而且，如果沒有經(jīng)驗(yàn)或不仔細(xì)觀察，臨床醫(yī)生還會(huì)忽略頭顱MRI-T2相上所顯示的顱底大動(dòng)脈血管稀少及腦基底部血管流空影的增多。有的醫(yī)生給病人反反復(fù)復(fù)做了很多次頭顱CT和頭顱MRI檢查，但就是沒有檢查過一次腦動(dòng)脈，從而導(dǎo)致癥狀較輕的煙霧病患者長期得不到診斷。

3、有些病人頭顱MRI改變?nèi)菀着c其他疾病混淆

煙霧病患者顱底動(dòng)脈逐漸閉塞以后，導(dǎo)致廣泛的顱內(nèi)外和皮層側(cè)支形成，從而使各主要腦動(dòng)脈的血液供應(yīng)范圍發(fā)生變化，因此，某些病人腦梗塞的病灶與腦動(dòng)脈分布范圍不相符，而易與腦炎或線粒體肌腦病等混淆。這樣的病人也往往做了很多次頭顱MRI但就是沒有檢查過腦動(dòng)脈。

4、成人缺血癥狀容易被簡單地冠以腦動(dòng)脈硬化腦血栓形成而不再尋找卒中的病因

當(dāng)兒童發(fā)生卒中時(shí)人們?nèi)菀紫氲揭ゲ檎易渲械脑?，而?duì)于成人缺血性卒中患者則往往很輕易地下一個(gè)腦動(dòng)脈硬化腦血栓形成的結(jié)論而不去深究病因，從而使很多成人煙霧病患者被漏診。經(jīng)調(diào)查，中國煙霧病患者的發(fā)病情況與國外的報(bào)道不同，發(fā)現(xiàn)成人煙霧病患者多于兒童。因此，即使是成人缺血性癥狀也要進(jìn)行腦動(dòng)脈病變的檢查，其中一部分病人可能不是動(dòng)脈粥樣硬化而是煙霧病。