肝豆狀核變性以銅代謝障礙的具體表現(xiàn)有：血清總銅量和銅苧蛋白減少而疏松結合部分的銅量增多，肝臟排泄銅到膽汁的量減少，尿銅排泄量增加，許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。

　　肝豆狀核變性(Wilson病)大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現(xiàn)多種多樣，主要癥狀為：

　　一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀，以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。

　　二、肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝臟腫大，質較硬而有觸痛，肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾臟腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。

　　三、角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，為本病重要體征，一般于7歲之后可見。

　　四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現(xiàn)蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。

　　五、溶血。可與其它癥狀同時存在或單獨發(fā)生，由于銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發(fā)生溶血。

　　肝豆狀核變性(Wilson病)需要做哪些檢查？

　　1、血銅檢查，血清銅總量降低。

　　2、尿液檢查，尿銅排出量增高。青霉胺負荷試驗有助于診斷，尤適于癥狀前期及早期病人的檢出。

　　3、肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。

　　4、顱腦CT檢查，雙側豆狀核區(qū)可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。

　　5、腦電圖異常。

　　6、組織微量銅測定。

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