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如何對(duì)遺傳性糞卟啉病進(jìn)行準(zhǔn)確診斷

2024-10-08 10:51 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 卟啉病

問(wèn)題：

遺傳性糞卟啉病怎么診斷

回答1
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孔書雪醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

遺傳性糞卟啉病的診斷需要綜合臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測(cè)和鑒別診斷等多方面因素。 1.臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚光敏感等表現(xiàn)。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能檢查、卟啉及其前體物質(zhì)的測(cè)定等。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.基因檢測(cè)：有助于明確基因突變情況。 5.鑒別診斷：需與急性間歇性卟啉病、混合性卟啉病等相區(qū)分。綜合以上多個(gè)方面的信息，醫(yī)生能夠?qū)z傳性糞卟啉病做出準(zhǔn)確診斷，從而為患者制定合適的治療方案。
2024-10-09 01:45

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什么是卟啉病? 　　卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。查看全文»

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