-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
遺傳性糞卟啉病是一種罕見(jiàn)的卟啉代謝障礙性疾病，由基因突變引起。其癥狀多樣，包括腹痛、神經(jīng)精神癥狀等。治療方法包括避免誘因、藥物治療等。 1.病因：常由遺傳因素導(dǎo)致，基因突變使卟啉代謝相關(guān)酶活性異常。 2.癥狀：腹痛是常見(jiàn)癥狀，還可能有神經(jīng)精神癥狀如焦慮、抑郁、幻覺(jué)等，以及皮膚癥狀如光敏感。 3.診斷：通過(guò)檢測(cè)尿液、血液中的卟啉及其代謝產(chǎn)物，結(jié)合癥狀和家族史進(jìn)行診斷。 4.治療：避免誘因如飲酒、服用某些藥物等。藥物治療可使用氯丙嗪、羥高鐵血紅素、葡萄糖等。 5.預(yù)防：做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免近親結(jié)婚。 遺傳性糞卟啉病雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和合理治療，可有效控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量?；颊咝璺e極配合治療，遵循醫(yī)囑。
2024-10-08 21:44
-
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 專題整理：南京兒童自閉癥治療機(jī)構(gòu)排名...
- 專題整理：南京兒童自閉癥治療機(jī)構(gòu)排名...
- 2025 家長(zhǎng)口碑推薦：南京天使兒童...
- 新排名：南京專業(yè)多動(dòng)癥診療醫(yī)院“榜單...
- 醫(yī)學(xué)名家：蘇州比較好的精神科是哪家呢...
- 新聞熱點(diǎn)：蘇州精神心理科哪個(gè)看好一點(diǎn)...
- 本周評(píng)選發(fā)布：蘇州心理科好一點(diǎn)的有哪...
- 即時(shí)播報(bào)：福州治療抑郁癥的醫(yī)院哪里看...
- 導(dǎo)讀：福州看抑郁癥的好醫(yī)院有哪些地方...
- 熱點(diǎn)一覽：福州治療抑郁癥的醫(yī)院哪里看...
