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先天性眼外肌纖維化是一種先天性眼肌疾病，表現(xiàn)為眼外肌的纖維化和功能障礙，導(dǎo)致眼球運動受限、斜視和代償頭位等。其發(fā)病機制復(fù)雜，與遺傳因素密切相關(guān)。 1.病因：多由基因突變引起，遺傳方式可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。 2.癥狀：患者常出現(xiàn)雙眼上瞼下垂，眼球不能向上、向下或向內(nèi)轉(zhuǎn)動，伴有代償頭位。 3.診斷：通過眼部檢查、眼肌功能測試、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4.治療：輕度患者可通過佩戴眼鏡矯正，嚴(yán)重者需手術(shù)治療，如眼外肌減弱術(shù)、眼外肌移位術(shù)等。 5.預(yù)后：經(jīng)過規(guī)范治療，部分患者癥狀可得到改善，但完全恢復(fù)正常較為困難。 先天性眼外肌纖維化會對患者的外觀和視功能產(chǎn)生影響，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善預(yù)后。