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先天性指骨增多畸形的檢查主要包括影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、體格檢查、病理檢查等。 1.影像學(xué)檢查：如 X 線檢查，可清晰顯示指骨的形態(tài)、數(shù)量和結(jié)構(gòu)，有助于明確畸形的具體情況。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、血生化等，以評(píng)估患者的整體健康狀況。 3.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因，有助于明確病因和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4.體格檢查：觀察手指的外觀、活動(dòng)度、感覺等，判斷畸形對(duì)手部功能的影響。 5.病理檢查：在必要時(shí)，對(duì)病變組織進(jìn)行病理分析，以排除其他潛在疾病。 綜合運(yùn)用這些檢查方法，能夠?yàn)橄忍煨灾腹窃龆嗷蔚脑\斷和治療提供重要依據(jù)。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)醫(yī)生的檢查和評(píng)估。