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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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小兒半乳糖血癥的檢查項目包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、肝功能檢查、眼部檢查等。 1.血液檢查：檢測患兒血液中的半乳糖、半乳糖-1-磷酸、葡萄糖等物質的含量，以評估代謝狀況。 2.尿液檢查：通過分析尿液中的半乳糖醇、半乳糖酸等成分，輔助診斷疾病。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，有助于確診和遺傳咨詢。 4.肝功能檢查：了解肝臟功能是否受損，如轉氨酶、膽紅素等指標。 5.眼部檢查：查看有無白內障等眼部病變，因為半乳糖血癥可能影響眼部健康。 綜合以上多種檢查，能夠較為準確地診斷小兒半乳糖血癥，為后續(xù)治療提供依據。
2024-10-08 17:13
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就醫(yī)問藥
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