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粘多糖沉積病需進(jìn)行哪些檢查

粘多糖沉積病需進(jìn)行哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張景莉 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    預(yù)防保健科

    粘多糖沉積病的檢查包括酶活力測(cè)定、定性及半定量測(cè)定等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
    1.酶活力測(cè)定:培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力測(cè)定最可靠,但實(shí)驗(yàn)要求高。
    2.甲苯胺藍(lán)定性測(cè)定:操作相對(duì)簡(jiǎn)單,可輔助診斷。
    3.糖醛酸法半定量測(cè)定:也是實(shí)用的檢查方法之一。
    4.骨骼檢查:通過(guò)X線、CT等查看骨骼畸型情況。
    5.脾臟檢查:如超聲,了解腫脾腫大程度。
    6.智力評(píng)估:判斷是否存在智力障礙。
    綜合多種檢查方法,有助于準(zhǔn)確診斷粘多糖沉積病。

    2015-11-19 16:45
  • 回答2

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    粘多糖沉積病檢查1.甲苯胺藍(lán)定性:方法同尿液粘多糖檢查,妊娠早期羊水正常者可呈陽(yáng)性,妊娠中后期為陰性如陽(yáng)性提示胎兒患粘多糖沉積病。2.糖醛酸半定量測(cè)定3.常染色體隱性遺傳病。

    2015-11-19 16:58
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