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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級(jí)甲等
中醫(yī)科
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巨血小板綜合征是一種常染色體隱性遺傳的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。預(yù)防該疾病可從遺傳咨詢、生活環(huán)境、飲食、運(yùn)動(dòng)及避免外傷等方面著手。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2015-11-04 10:43
1.遺傳咨詢：準(zhǔn)備生育的夫妻應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2.優(yōu)化環(huán)境：避免接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。
3.健康飲食：均衡飲食，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。
4.適度運(yùn)動(dòng)：增強(qiáng)體質(zhì)，提高免疫力，但要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防止受傷。
5.預(yù)防外傷：日常生活中小心謹(jǐn)慎，減少磕碰和受傷的機(jī)會(huì)。
6.定期體檢：及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在健康問題。預(yù)防巨血小板綜合征需要從多方面入手，尤其要重視遺傳因素和生活中的防護(hù)。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
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