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丙酮酸激酶缺乏癥是什么??？

2015-12-11 15:03 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label>

問題：

丙酮酸激酶缺乏癥是什么??？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液腫瘤科/血液病科

丙酮酸激酶缺乏癥是由丙酮酸激酶基因異常所致，主要是PK基因點(diǎn)突變，小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏癥導(dǎo)致溶血的因素，丙酮酸激酶活性測(cè)定是診斷本病的主要手段。本病尚無特異性治療方法
2015-12-11 15:30

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