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Bartter 綜合征是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，主要表現(xiàn)為低鉀血癥、代謝性堿中毒、高腎素血癥、高醛固酮血癥及血壓正常等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)基因的突變。 1.病因：通常由基因突變導(dǎo)致，如 CLCNKB、SLC12A1 等基因。 2.癥狀：患者常出現(xiàn)肌肉無力、抽搐、多尿、煩渴等癥狀。 3.診斷：通過血液生化檢查，如血鉀、血鈉、血氯、血?dú)夥治龅?，以及基因檢測(cè)來明確診斷。 4.治療：多采用補(bǔ)充鉀鹽、保鉀利尿劑（如螺內(nèi)酯、氨苯蝶啶）等藥物治療。 5.預(yù)后：多數(shù)患者經(jīng)規(guī)范治療后癥狀可得到控制，但需長期隨訪和治療。 總之，Bartter 綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，患者的生活質(zhì)量可以得到改善。