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46，XY 假陰道會(huì)陰陰囊尿道下裂征的診斷，通常需要綜合臨床表現(xiàn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及染色體分析等。包括觀察外生殖器形態(tài)、檢測(cè)激素水平、進(jìn)行超聲檢查、分析染色體核型等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察外生殖器的形態(tài)，如尿道口位置、陰莖彎曲程度、陰囊分裂情況等。 2. 體格檢查：檢查睪丸位置、大小，有無(wú)隱睪，觸摸腹股溝區(qū)有無(wú)異常。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：測(cè)定性激素水平，如睪酮、促性腺激素等，以評(píng)估性腺功能。 4. 影像學(xué)檢查：通過(guò)超聲檢查，了解內(nèi)生殖器的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。 5. 染色體分析：明確染色體核型，確定是否為 46，XY。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷 46，XY 假陰道會(huì)陰陰囊尿道下裂征，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。