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范可尼貧血是一種怎樣的疾病？

2015-12-22 17:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

范可尼貧血是一種怎樣的疾??？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

馮茹主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液內(nèi)科

范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病，主要影響骨髓造血功能，導(dǎo)致多種血細(xì)胞減少。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.病因：基因突變導(dǎo)致，多為常染色體隱性遺傳。
2.癥狀：包括貧血、出血傾向、易感染、生長遲緩、骨骼畸形等。
3.診斷：依靠臨床表現(xiàn)、家族史、染色體檢查及基因檢測(cè)等。
4.并發(fā)癥：易并發(fā)白血病、實(shí)體瘤等嚴(yán)重疾病。
5.治療：主要有造血干細(xì)胞移植、雄激素治療、支持治療（如輸血、抗感染）等。
范可尼貧血較為罕見且嚴(yán)重，早期診斷和治療至關(guān)重要。
2015-12-22 18:12

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什么是范可尼貧血? 　　先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，F(xiàn)A)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1?！　?927年Guido Fanconi首先報(bào)告一個(gè)家族中3個(gè)男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn)，1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»

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