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什么是 G6PD 缺乏癥及其相關(guān)知識(shí)

G6PD缺乏癥

  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病,表現(xiàn)為紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺乏。其癥狀、誘因、診斷方法、治療手段及預(yù)防措施等值得關(guān)注。 1.癥狀:患者可能出現(xiàn)急性溶血性貧血,如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 2.誘因:常見誘因包括食用蠶豆、服用某些藥物(如磺胺類、呋喃唑酮、伯氨喹等)、感染等。 3.診斷:通過實(shí)驗(yàn)室檢查,如高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、G6PD 活性測(cè)定等可明確診斷。 4.治療:急性發(fā)作時(shí),需立即停止誘因,糾正貧血,必要時(shí)輸血。 5.預(yù)防:避免食用蠶豆及相關(guān)制品,避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物,做好遺傳咨詢。 G6PD 缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病,但通過了解其特點(diǎn)和做好預(yù)防措施,患者可以有效減少發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),提高生活質(zhì)量。

    2024-10-21 13:04
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    您好!G6PD缺乏癥俗稱蠶豆病,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變,導(dǎo)致該酶活性降低,紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。我覺得從報(bào)告來看,您的孩子目前情況很穩(wěn)定的。以后家長(zhǎng)要注意以下的幾點(diǎn):1、禁食蠶豆或蠶豆生加工品,避免在蠶豆開花、結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地。2、禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅(qū)蟲。3、禁止使用的藥物:乙酰苯胺、美藍(lán)、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙?;前贰⒒前愤拎ぁ⑧邕蛲?、甲苯胺藍(lán)、SMZ、TNT等。4、慎用的藥:撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優(yōu)降糖等5、避免感染性誘因:病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等。6、凡感染后或接觸/服用以上食物或藥物數(shù)小時(shí)或數(shù)天內(nèi),出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀,屬急性溶血反應(yīng),應(yīng)立即到醫(yī)院急診科就診!只要注意這些問題,就能很好的避免發(fā)病。衷心祝您身體健康!祝寶寶茁壯成長(zhǎng)!

    2024-10-21 13:04
  • 回答3

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    蠶豆病此病可以遺傳給下一代,規(guī)律是,父親患病,可以傳給女兒,不傳給兒子,母親患病,可以將病傳給約半數(shù)女兒和兒子。父或母有這種酶缺乏時(shí),嬰兒出生時(shí)應(yīng)留臍帶血檢查,并及早采取措施,以防新生兒黃疸加重,影響小兒智力發(fā)育。若孩子一經(jīng)診斷為紅細(xì)胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏:1.下列藥物和食物較易引起溶血,應(yīng)禁用:抗瘧藥:伯氨喹啉、撲瘧喹啉、戊奎;磺胺類:磺胺甲基異惡唑、磺胺吡啶、對(duì)氨苯磺酰胺、磺醋酰胺;解熱鎮(zhèn)痛藥:乙酰苯胺;砜類:噻砜;其他:呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、萘啶酸、硝咪唑、消心痛、萘(樟腦)、美藍(lán)、苯肼、三硝基甲苯、川連、珍珠粉、蠶豆;2.下列藥物可能會(huì)引起溶血,但無慢性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血者,用正常治療劑量時(shí)不會(huì)引起溶血:抗瘧藥:氯喹、奎寧、乙胺嘧啶;磺胺類:磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶、磺胺脒、長(zhǎng)效磺胺、磺胺二甲基異惡唑;解熱鎮(zhèn)痛藥:撲熱息痛(商品名:泰諾、百服嚀、小兒退熱栓)、阿斯匹林、非那酊、氨基比林、安替匹林、保泰松、安他唑林;其他:氯霉素、鏈霉素、雷米封、洗必泰、VitC、苯妥英鈉、對(duì)氨基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙堿、左旋多巴、丙磺舒、普魯卡因胺、安坦、亞硫酸鈉甲萘醌、三氧甲芐氨嘧啶、撲爾敏、奎尼丁、維生素k(甲萘醌)

    2024-10-21 13:04
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病,表現(xiàn)為紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺乏。其癥狀、誘因、診斷方法、治療手段及預(yù)防措施等值得關(guān)注。 1.癥狀:患者可能出現(xiàn)急性溶血性貧血,如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 2.誘因:常見誘因包括食用蠶豆、服用某些藥物(如磺胺類、呋喃唑酮、伯氨喹等)、感染等。 3.診斷:通過實(shí)驗(yàn)室檢查,如高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、G6PD 活性測(cè)定等可明確診斷。 4.治療:急性發(fā)作時(shí),需立即停止誘因,糾正貧血,必要時(shí)輸血。 5.預(yù)防:避免食用蠶豆及相關(guān)制品,避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物,做好遺傳咨詢。 G6PD 缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病,但通過了解其特點(diǎn)和做好預(yù)防措施,患者可以有效減少發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),提高生活質(zhì)量。

    2024-10-21 23:36
  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    俗稱蠶豆病,是葡萄糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏者進(jìn)食蠶豆后發(fā)生的急性溶血性貧血.  其發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血;曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆,但不一定每年都發(fā)病;發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系;成年人的發(fā)病率顯著低于小兒.(本人在3歲時(shí)發(fā)病,醫(yī)生說當(dāng)時(shí)只有3%的生還希望)蠶豆病起病急劇,大多在進(jìn)食新鮮蠶豆后1~2天內(nèi)發(fā)生溶血,最短者只有2小時(shí),最長(zhǎng)者可相隔9天.如因吸入花粉而發(fā)病者,癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn).潛伏期的長(zhǎng)短與癥狀的輕重?zé)o關(guān). 本病的貧血程度和癥狀大多很嚴(yán)重.癥狀有全身不適,疲倦乏力,畏寒,發(fā)熱,頭暈,頭痛,厭食,惡心,嘔吐,腹痛等.鞏膜輕度黃染,尿色如濃紅茶或甚至如醬油.一般病例癥狀持續(xù)2~6天.最重者出現(xiàn)面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn).如果不及時(shí)糾正貧血,缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào),可以致死;但如能及時(shí)給以適當(dāng)?shù)闹委?仍有好轉(zhuǎn)希望.  G6PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病多于女性.通常顯性遺傳的特點(diǎn)是父母任一方的致病基因只要傳給子女,都可導(dǎo)致發(fā)病.有些攜帶顯性遺傳基因的個(gè)體可無臨床表現(xiàn),即外顯率不是100%,這種情況就是不完全顯性.也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現(xiàn)的,正如G6PD缺乏癥一樣,因?qū)儆赬連鎖,群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象,稱X連鎖不完全顯性遺傳.

    2024-10-22 03:40