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唐氏綜合癥患兒的癥狀及應(yīng)對措施有哪些

21.三體綜合征

唐氏綜合癥患兒

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    唐氏綜合癥患兒通常具有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、伴發(fā)多種疾病等特征。應(yīng)對措施包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、定期體檢、家庭支持和社會關(guān)愛等。 1.特殊面容:患兒眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2.智力障礙:表現(xiàn)為認(rèn)知、語言、學(xué)習(xí)能力落后。 3.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發(fā)育也較遲緩。 4.伴發(fā)疾?。撼R姷挠邢忍煨孕呐K病、消化道畸形、免疫功能低下等。 5.早期干預(yù):通過專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練,如語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。 6.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、作業(yè)治療等,促進(jìn)患兒身體機(jī)能發(fā)展。 7.定期體檢:及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的健康問題。 8.家庭支持:家長給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,營造良好的成長環(huán)境。 9.社會關(guān)愛:社會提供相應(yīng)的支持和幫助,讓患兒更好地融入社會。 唐氏綜合癥患兒需要家庭、社會的共同關(guān)愛和支持,通過科學(xué)合理的干預(yù)和治療,能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。

    2024-10-21 13:44
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好!做羊水穿刺是要家屬或本人簽字同意的羊水穿刺就屬于介入性產(chǎn)前診斷,一般來說,我們先取母親的血做篩查,篩查以后,如果是母親它會報一個風(fēng)險度,如果是身體異常的孩子,風(fēng)險有多少.一般在新生兒里面,如果不做任何篩查,不做任何干預(yù),正常的新生兒里面,大概700個孩子都有一個這種病.現(xiàn)在我們做篩查,通過查母親的血相關(guān)的基數(shù),我們一般定的指標(biāo),如果風(fēng)險達(dá)到250分之1.母親懷這個孩子有250分之1的可能是21三體的話,我們就建議它做羊水的檢查.就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水里面的細(xì)胞.然后來培養(yǎng),培養(yǎng)以后再看它的染色體,到底是多不多.然后來診斷這個病.通過母親檢查胎兒,是安全,取母親的一次血就可以了,但是它只能告訴你一個風(fēng)險,這個孩子到底有還是沒有這個病,必須經(jīng)過羊水檢查.它肯定是有風(fēng)險,但是它的總風(fēng)險率,導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險一般來說,不超過1%.而且,現(xiàn)在像大中型的醫(yī)院,原則上,我們要求做羊水穿刺必須是在b超下面做.也就是說,我們必須在b超下面看著,躲開孩子和胎盤.所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了.如果你想確診孩子到底有沒有這個病,那么這個風(fēng)險,通常我們作為醫(yī)生來說,我們覺得,還是值得冒這個風(fēng)險.因為如果你不冒這個風(fēng)險,你將來生出一個智力低下的孩子,不管是對社會,還是家庭,這個負(fù)擔(dān),就會更重.所以我們?nèi)绻_實對于高危人群來說,我們還是建議應(yīng)該做這種穿刺.穿刺的風(fēng)險不大

    2024-10-21 13:16
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    唐氏綜合癥患兒通常具有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、伴發(fā)多種疾病等特征。應(yīng)對措施包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、定期體檢、家庭支持和社會關(guān)愛等。 1.特殊面容:患兒眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2.智力障礙:表現(xiàn)為認(rèn)知、語言、學(xué)習(xí)能力落后。 3.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發(fā)育也較遲緩。 4.伴發(fā)疾?。撼R姷挠邢忍煨孕呐K病、消化道畸形、免疫功能低下等。 5.早期干預(yù):通過專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練,如語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。 6.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、作業(yè)治療等,促進(jìn)患兒身體機(jī)能發(fā)展。 7.定期體檢:及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的健康問題。 8.家庭支持:家長給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,營造良好的成長環(huán)境。 9.社會關(guān)愛:社會提供相應(yīng)的支持和幫助,讓患兒更好地融入社會。 唐氏綜合癥患兒需要家庭、社會的共同關(guān)愛和支持,通過科學(xué)合理的干預(yù)和治療,能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。

    2024-10-21 17:27
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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