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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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新生兒甲低和苯丙酮尿癥的篩查結(jié)果至關(guān)重要，涉及指標(biāo)、數(shù)值范圍、陽性判斷、后續(xù)檢查以及對寶寶健康的影響等。 1. 指標(biāo)含義：甲低主要檢測甲狀腺素水平，苯丙酮尿癥檢測血液中苯丙氨酸濃度。 2. 正常范圍：甲狀腺素水平在特定區(qū)間內(nèi)為正常，苯丙氨酸濃度也有相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)值。 3. 陽性判斷：超出正常范圍可能提示陽性，但一次結(jié)果不能確診。 4. 后續(xù)檢查：若初篩異常，需進(jìn)一步復(fù)查，如甲狀腺功能全套、基因檢測等。 5. 健康影響：甲低會影響寶寶生長發(fā)育和智力，苯丙酮尿癥會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。 6. 干預(yù)時機(jī)：早期診斷并及時干預(yù)，可最大程度減少不良影響。 總之，家長要重視新生兒這兩項疾病的篩查結(jié)果，一旦有異常，積極配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查和治療，為寶寶的健康成長保駕護(hù)航。
2024-10-21 18:18
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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這位朋友您好，根據(jù)你的描述，考慮是苯丙酮尿癥,主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。是一種遺傳病治療主要是飲食療法。應(yīng)該低苯丙氨酸飲食，以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。平時注意休息，最好是適度的鍛煉增強(qiáng)抵抗力，祝您健康
2024-10-21 18:18
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好！新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查是為了及早的發(fā)現(xiàn)孩子有無甲低、苯丙酮尿癥，因為這兩種病對孩子的生活、智力發(fā)育都有很大影響，要及時發(fā)現(xiàn)。您的孩子的檢測結(jié)果是正常的，不要著急。注意孩子的營養(yǎng)，生長發(fā)育情況。祝孩子健康可愛！
2024-10-21 18:18
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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不知道啊，我們都沒有拿到結(jié)果。醫(yī)生說給我們打電話通知就是檢查有問題，不打電話就是沒問題。所以我們也沒見到結(jié)果，因為是正常的。最好讓專業(yè)的醫(yī)生給解答一下吧。
2024-10-21 18:18
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回答5
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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這兩種疾病目前沒什么特效藥可治，發(fā)病率為1/160000，可以造成孩子發(fā)育遲緩智力低下，所以國家強(qiáng)制篩查，早發(fā)現(xiàn)早控制，你的孩子兩項都是陰性應(yīng)該沒什么事，如果發(fā)現(xiàn)：“如孩子出現(xiàn)中重度黃疸，黃疸時間長，哭聲低啞，吃奶量少，貧血，皮膚粗糙，腹脹便秘；或尿有鼠臭味，頭發(fā)由黑變黃，皮膚越來越白等癥狀和體征”。請立即帶孩子到女兒童醫(yī)療保健中心兒?？七M(jìn)一步檢查
2024-10-22 05:49
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
