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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。治療方面，早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要，包括飲食控制、藥物治療等。治療效果受多種因素影響，如診斷時間、治療依從性、病情嚴(yán)重程度等。 1. 早期診斷：越早診斷并開始治療，預(yù)后越好。新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。 2. 飲食控制：嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，食用特制低苯丙氨酸奶粉和食物。 3. 藥物治療：如四氫生物蝶呤，有助于改善癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。 4. 治療依從性：家長和患兒嚴(yán)格遵循治療方案，定期復(fù)查血苯丙氨酸水平。 5. 病情嚴(yán)重程度：輕度患者治療效果相對較好，重度患者可能面臨更多挑戰(zhàn)。 總之，嬰兒苯丙酮尿癥通過科學(xué)合理的治療，能夠有效控制病情，改善患兒的生活質(zhì)量。但治療需要長期堅持，家長和社會的支持也非常重要。
2024-10-13 14:52
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現(xiàn)癥狀.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后. 2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.
2024-10-13 14:52
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好：本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷. 診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好. 低苯丙氨酸飲食 主要適用于血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.
2024-10-13 14:52
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這個是遺傳下來的么。要及早治療，不然會引起智力發(fā)育落后。我?guī)陀H百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再復(fù)查。好了就不用再用藥物了。
2024-10-13 14:52
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一
2024-10-14 06:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
