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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，患者食療主要包括限制苯丙氨酸攝入、保證營(yíng)養(yǎng)均衡、選擇低苯丙氨酸食物、定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平、遵循個(gè)體化飲食方案等。 1.限制苯丙氨酸攝入：嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)食物，如肉類(lèi)、蛋類(lèi)、奶類(lèi)、豆類(lèi)等，因?yàn)樗鼈兏缓奖彼帷?2.保證營(yíng)養(yǎng)均衡：可食用富含碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質(zhì)的食物，如蔬菜、水果、谷類(lèi)。 3.選擇低苯丙氨酸食物：特制的低苯丙氨酸奶粉、米、面是主食的良好選擇。 4.定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平：根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整飲食，確保苯丙氨酸攝入量在適宜范圍。 5.遵循個(gè)體化飲食方案：不同年齡段、體重、病情的患者，飲食方案有所差異。 總之，苯丙酮尿癥患者的食療是一個(gè)長(zhǎng)期且需要精細(xì)管理的過(guò)程，患者和家屬應(yīng)與醫(yī)生保持密切溝通，以保障治療效果和患者的生活質(zhì)量。

苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,[編輯本段]　　出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在3—6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯.　　1,神經(jīng)系統(tǒng)　　早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安,多動(dòng)或嗜睡,萎靡,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥（約25％）,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,常見(jiàn)肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡.　　2,外貌　　因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā),皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥,有的常伴濕疹.　　3,其他　　由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后

苯丙酮尿癥是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病,我國(guó)發(fā)病率約為1／16500,屬隱性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,但并不發(fā)病.患兒由于基因缺陷,導(dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,無(wú)法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積,高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損,使孩子智力發(fā)育障礙,成為弱智甚至白癡.　治療該癥最主要的是食療.在人奶,動(dòng)物奶以及普通食物中都含有較高的苯丙氨酸,均不適宜喂養(yǎng)患兒,要使用一種特制的低苯丙氨酸奶粉.以后添加的食物應(yīng)以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物為主,始終控制血清苯丙氨酸濃度維持在正常水平,這樣就有可能避免腦損害,使智力得以正常發(fā)育.膳食治療至少要持續(xù)到青春期以后.該癥膳食治療費(fèi)用昂貴,所以最好是預(yù)防,避免近親結(jié)婚.限制膳食中的苯丙氨酸含量,按年齡,體重計(jì)算出允許攝入的苯丙氨酸總量后選定蛋白質(zhì)食物的數(shù)量和品種,但蛋白質(zhì)總供給量必須能維持生長(zhǎng)發(fā)育的需要,其不足部分可用適量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉補(bǔ)足.　　需給苯丙酮尿癥患兒供給充足的熱量,以脂肪和碳水化合物作為其熱量的主要來(lái)源,為了減少苯丙氨酸的攝入量,可多選用藕粉,土豆,粉絲,淀粉,糖等作為碳水化合物的主要來(lái)源.　　注意供給充足的維生素和無(wú)機(jī)鹽,對(duì)不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用.由于患兒較長(zhǎng)期控制膳食,但又要供給生長(zhǎng)發(fā)育所需的營(yíng)養(yǎng)素,故應(yīng)教會(huì)家長(zhǎng)調(diào)配膳食的方法.　苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常,隨生長(zhǎng)發(fā)育癥狀才逐漸出現(xiàn),因此本病在于早發(fā)現(xiàn),早治療,以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷,出生后3個(gè)月內(nèi)治療者效果較好.通過(guò)新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)和診斷此病.

不一定的！不知道你家寶寶有沒(méi)有參加過(guò)出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會(huì)電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一種基因遺傳病，是基因異常！是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí),患兒易合并有濕疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類(lèi)藥物.后記：　　免近親結(jié)婚.開(kāi)展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　目前,我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明.每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果：　　1,兩個(gè)突變基因均能診斷清楚　　2,一個(gè)突變基因診斷清楚,另一個(gè)突變基因診斷不清　　3,兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣,同時(shí)因突變基因的種類(lèi)繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷.