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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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肝豆狀核疾病是一種罕見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病，其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預防措施等較為復雜。 1.發(fā)病機制：由于基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷，使銅在體內蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：常見有肝臟損害、神經精神癥狀、眼部異常等。如乏力、食欲不振、黃疸，震顫、動作遲緩、吞咽困難，以及角膜色素環(huán)等。 3.診斷方法：包括血清銅藍蛋白測定、24 小時尿銅排泄量檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等。 4.治療手段：主要有藥物治療，如青霉胺、二巰丁二酸、鋅劑等，以促進銅排出或減少銅吸收；飲食治療，限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 5.預防措施：對患者家族成員進行基因篩查，早發(fā)現(xiàn)、早干預。 總之，肝豆狀核疾病雖然罕見且復雜，但通過早期診斷和規(guī)范治療，患者的病情可以得到有效控制，提高生活質量。
2024-10-21 19:19
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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會影響以后生育月經不調的原因很多,臨床上通常可分為兩大類:一是功能性的,如內分泌功能失常引起的月經不調;二是器質性如盆腔炎,子宮內膜炎,以及子宮內膜異位癥等病變,也可引起月經不調.治療月經不調首先得檢查B超及性激素六項明確具體的病因,針對原發(fā)病進行治療,然后適當配合一些調經的中藥.注意經期的保暖及休息。
2024-10-22 03:10
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
