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鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶活性缺失或降低導(dǎo)致。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、血液凈化、肝移植及基因治療等。 1. 飲食調(diào)整：限制蛋白質(zhì)攝入，尤其是富含精氨酸的食物，以減少氨的產(chǎn)生。 2. 藥物治療：使用苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等藥物，促進(jìn)氨的排出。 3. 血液凈化：在急性高氨血癥發(fā)作時(shí)，可進(jìn)行血液透析或血液濾過(guò)，快速降低血氨水平。 4. 肝移植：對(duì)于重癥患者，肝移植是根治的方法。 5. 基因治療：處于研究階段，有望為未來(lái)治療提供新途徑。 鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的治療需要綜合多種方法，患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)病情選擇合適的治療方案，并定期復(fù)查，以監(jiān)測(cè)病情變化和治療效果。
2024-10-23 02:53
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