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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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林敏娟 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型的診斷，需綜合臨床癥狀、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、酶學(xué)檢測和基因檢測等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2016-07-07 16:04
1.臨床癥狀：包括生長發(fā)育遲緩、面容特殊、骨骼畸形、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。
2.實驗室檢查：如血常規(guī)、生化指標(biāo)等，可能提示異常。
3.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)改變。
4.酶學(xué)檢測：測定相關(guān)酶的活性，有助于確診。
5.基因檢測：明確基因突變情況。
綜合多種檢查方法，才能準(zhǔn)確診斷神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型。
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