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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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唐金榮 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)鞘磷脂貯積病的診斷，主要依靠癥狀、檢查、酶活性測定等。包括肝脾腫大、神經(jīng)癥狀、骨髓穿刺、細胞酶活性測定和產(chǎn)前診斷。當身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2016-07-10 20:20
1.癥狀：嬰兒期出現(xiàn)肝脾腫大和神經(jīng)癥狀時應(yīng)警惕。
2.骨髓穿刺：發(fā)現(xiàn)泡沫細胞和海藍細胞可輔助診斷。
3.酶活性測定：測定白細胞或成纖維細胞的酶活性有助于明確。
4.產(chǎn)前診斷：對羊水細胞的酶測定可進行產(chǎn)前診斷。
5.綜合判斷：結(jié)合多種檢查結(jié)果綜合判斷，以確保診斷準確。
總之，通過多種檢查手段綜合評估，才能準確診斷神經(jīng)鞘磷脂貯積病。
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