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巖藻糖苷貯積病是一種罕見(jiàn)的遺傳性溶酶體貯積癥，其癥狀表現(xiàn)多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨骼系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、肝臟癥狀和皮膚癥狀等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可能出現(xiàn)智力障礙、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力下降、癲癇發(fā)作等。 2.骨骼系統(tǒng)癥狀：常見(jiàn)的有骨骼發(fā)育異常、身材矮小、關(guān)節(jié)畸形等。 3.眼部癥狀：例如視力下降、視網(wǎng)膜病變等。 4.肝臟癥狀：包括肝臟腫大、肝功能異常。 5.皮膚癥狀：可能有皮膚粗糙、干燥等。 巖藻糖苷貯積病癥狀復(fù)雜，給患者帶來(lái)極大痛苦。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)分泌科或遺傳代謝科就診。