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巖藻糖苷貯積病是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病，由基因突變導(dǎo)致α-L-巖藻糖苷酶缺乏，引起糖蛋白和糖脂代謝異常。其癥狀多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、肝臟等多系統(tǒng)損害。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變使α-L-巖藻糖苷酶活性降低或缺失，無法正常分解巖藻糖基化的底物，導(dǎo)致其在細(xì)胞內(nèi)堆積。 2. 癥狀表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如智力障礙、運(yùn)動障礙；骨骼異常如骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬；肝臟腫大；眼部問題如視力障礙等。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測、臨床表現(xiàn)等綜合判斷。 4. 治療手段：目前主要是對癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能，藥物治療緩解癥狀。 5. 預(yù)后情況：預(yù)后較差，病情多呈進(jìn)行性發(fā)展，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和壽命。 巖藻糖苷貯積病是一種嚴(yán)重且復(fù)雜的疾病，早期診斷和綜合治療有助于改善患者的生存狀況，但目前仍缺乏根治方法。