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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
中醫(yī)科
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家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥,也稱Lcvine-Critchley綜合征,是一種極為罕見的遺傳性疾病,特征表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動作、血液中棘紅細(xì)胞增多,并可能伴隨自傷行為、癲癇發(fā)作以及精神障礙。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2016-07-03 16:18
1. 癥狀表現(xiàn):患者主要表現(xiàn)出全身性的舞蹈樣不自主運(yùn)動,這些動作往往難以控制且無規(guī)律。
2. 血液變化:血液中的紅細(xì)胞形態(tài)異常,呈現(xiàn)棘紅細(xì)胞增多,可能影響血液流動性和氧氣輸送。
3. 神經(jīng)系統(tǒng)影響:病理學(xué)上,疾病涉及大腦深部結(jié)構(gòu),如尾狀核和蒼白球的神經(jīng)元喪失,伴隨著膠質(zhì)細(xì)胞的增生。
4. 遺傳特性:這是一種遺傳性疾病,通常遵循特定的遺傳模式在家族中傳遞。
5. 未知的發(fā)病機(jī)制:盡管臨床特征明顯,但其具體的發(fā)病機(jī)理目前醫(yī)學(xué)尚未完全闡明。
由于家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥是罕見病,目前的治療方法有限,主要側(cè)重于緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。由于涉及到神經(jīng)系統(tǒng)和遺傳因素,因此建議患者尋求神經(jīng)遺傳學(xué)專家的幫助,并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行長期管理。值得注意的是,中醫(yī)科可能提供一些輔助治療方案,但核心治療仍需依賴現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段。
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什么是紅細(xì)胞增多癥? 紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點(diǎn)。在我國平原地區(qū),單位容積循環(huán)血液中,男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L,血紅蛋白≥180g/L,血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L,血紅蛋白≥170g/L,血細(xì)胞比容≥0.50,稱為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl),紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對值超過35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細(xì)胞增多,即可診斷。 查看全文»
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