-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
陳明春 主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
-
自毀容貌綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，發(fā)病原因主要涉及遺傳學和發(fā)病機制。患者通常為男性，患病后對身體危害較大，應及時就醫(yī)。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫(yī)生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2016-07-04 11:55
1.遺傳因素：呈X-連鎖隱性遺傳。
2.基因異常：患者體內相關基因缺陷，導致HGPRT（次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶）缺乏。
3.代謝紊亂：HGPRT缺乏使體內尿酸代謝異常，體液內尿酸濃度增高，出現高尿酸血癥和尿酸尿。
4.酶活性程度：若酶僅部分缺乏，患者往往出現痛風，無自毀容貌綜合征癥狀；典型患者無HGPRT活性。
5.其他因素：可能還存在尚未明確的其他潛在致病因素。
總之，自毀容貌綜合征的病因較為復雜，主要與基因異常導致的代謝紊亂相關。一旦發(fā)現相關癥狀，應盡快前往專業(yè)醫(yī)療機構就診。
-
